目的：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）又名馬查多-約瑟夫�。∕achado-Joseph Disease，MJD），該病具有明顯的遺傳異質(zhì)性、臨床變異性和逐漸進(jìn)展性，最終的確診及分型需靠基因檢測(cè)。本研究對(duì)大連地區(qū)3個(gè)SCA家系的遺傳方式、臨床特征及MRI改變進(jìn)行分析，對(duì)家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，做出診斷、分型，對(duì)家系中無(wú)癥狀成員進(jìn)行基因篩查，做出癥狀前的診斷，以期加深對(duì)大連地區(qū)SCA3/MJD的了解認(rèn)識(shí)。方法:研究對(duì)象來(lái)自遼寧省大連地區(qū)3個(gè)漢族家系，臨床診斷符合Harding標(biāo)準(zhǔn)，走訪(fǎng)、調(diào)查先證者家庭，繪制3個(gè)家系遺傳圖譜，由2位神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師對(duì)3個(gè)家系中先證者、有癥狀者共6人進(jìn)行詳細(xì)問(wèn)診及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，并進(jìn)行國(guó)際協(xié)作共濟(jì)失調(diào)評(píng)估量表（The International Cooperative Ataxia Rating Scale， ICARS）評(píng)價(jià)，對(duì)3名先證者進(jìn)行1.5T MRI頭部掃描，取其矢狀位及水平位進(jìn)行對(duì)比分析。對(duì)部分家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，空腹采集外周血標(biāo)本5ml，應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)酚氯仿DNA提取方法提取基因組DNA，隨后進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)... 

【文章來(lái)源】：大連醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：45 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

2W正中矢狀位

表 3 . 3 個(gè)家系 6 名患者 ICARS 量表評(píng)分家系家系 1 家系 2 家系 3項(xiàng)目 Ⅱ-1 Ⅲ-4 Ⅲ-1 Ⅱ-3 Ⅱ-5 Ⅱ-7姿勢(shì)步態(tài)障礙 31 分 5 分 28 分 8 分 31 分 31 分肢體運(yùn)動(dòng)功能 16 分 7 分 11 分 8 分 18 分 17 分語(yǔ)言障礙 1 分 1 分 1 分 0 分 5 分 5 分眼球運(yùn)動(dòng)障礙 0 分 2 分 1 分 2 分 3 分 5 分總 分 48 分 15 分 41 分 18 分 57 分 58 分3. 頭 MRI 的影像學(xué)特點(diǎn)3.1 家系 1 先證者頭 MRI 表現(xiàn)

圖 6 T2W 正中矢狀位 圖 7 T2W 水平位①小腦腦溝、環(huán)池增寬，小腦蚓部輕度萎縮。②腦干萎縮，水平位可見(jiàn)“縱線(xiàn)征”，腦橋腹側(cè)弧度存在。③大腦皮層未見(jiàn)明顯萎縮。④第四腦室未見(jiàn)擴(kuò)張。3.3 家系 3 先證者頭 MRI

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型/Machado-Joseph病ICARS與SARA評(píng)分相關(guān)因素分析（英文）[J]. 周潔,雷立芳,廖鑫鑫,王俊嶺,江泓,唐北沙,沈璐.  中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2011(06)
[2]脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型/Machado-Joseph病患者小腦的磁共振波譜分析（英文）[J]. 雷立芳,廖云杰,廖偉華,周潔,袁毅,王俊嶺,江泓,沈璐,唐北沙.  中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2011(06)
[3]脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者CAG病理重復(fù)次數(shù)檢測(cè)[J]. 王俊嶺,徐倩,雷立芳,沈璐,江泓,李曉輝,周亞芳,易繼平,周潔,嚴(yán)新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2009 (06)
[4]脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型ICARS評(píng)分相關(guān)因素分析[J]. 顧衛(wèi)紅,王國(guó)相,王康,孫瑞華,楊斯柳,郝瑩,王桂芳.  中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2008(02)
[5]細(xì)胞凋亡在脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型發(fā)病機(jī)制中的作用[J]. 謝秋幼,梁秀齡,李洵樺.  中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志. 2006(02)
[6]ataxin-3相互作用蛋白的篩選及鑒定（英文）[J]. 沈璐,湯建光,唐北沙,江泓,趙國(guó)華,夏昆,張玉虎,蔡芳,譚利明,潘乾.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(03)
[7]遺傳性共濟(jì)失調(diào)臨床和基因診斷進(jìn)展[J]. 王康,王國(guó)相.  中華神經(jīng)科雜志. 2001(06)
[8]馬查多-約瑟夫病/脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)Ⅲ型患者（CAG）n拷貝數(shù)與臨床特征[J]. 沈璐,唐北沙,肖劍峰,楊曉蘇,嚴(yán)新翔,許宏偉.  中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志. 1999(03)
[9]馬查多-約瑟夫病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 賈丹丹,江泓,唐北沙.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (06)



本文編號(hào)：3221928