研究背景：腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT）于1886年由Charcot.Marie和Tooth首次報(bào)道,是一類最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,發(fā)病率約為1/2500。根據(jù)其病理和臨床電生理特點(diǎn),CMT可分為3型：脫髓鞘型（CMT1型）,軸索型（CMT2型）以及中間型（Intermediate CMT,ICMT）.常染色體顯性遺傳是最常見的遺傳方式,常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳一般少見。到目前為止已有40多個(gè)不同的CMT致病基因被定位,其中至少30個(gè)基因已被克隆。小分子熱休克蛋白22（Heat Shock Protein22,HSP22）基因的點(diǎn)突變（423G→T）導(dǎo)致氨基酸K141N替換,通過共分離分析等研究表明其為CMT2L型致病突變。在已發(fā)現(xiàn)的CMT2型致病基因中,HSP27、NEFL、GDAP1、MFN2、KIF1B、DHTKD1突變后通過改變線粒體分裂融合、線粒體的能量代謝或線粒體的軸漿轉(zhuǎn)運(yùn)而導(dǎo)致軸索型CMT,因此軸索型CMT可以看作與線粒體密切相關(guān)的疾病。另外Irobi等分離HSP22突變致dHMNII,患者的皮膚成纖維細(xì)胞,... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：60 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
致謝
中文摘要
Abstract
目錄
1 引言
2 材料和方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果



本文編號：3211300