背景：強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic dystrophy，DM）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，在肌營養(yǎng)不良的發(fā)病中占第二位，全球發(fā)病率約為1/20000，具有明顯的地理和種族差異�？衫奂叭矶鄠�系統(tǒng)，以肌強直、肌萎縮、胰島素抵抗、心臟傳導(dǎo)功能障礙、白內(nèi)障等為主要的臨床表現(xiàn)，還可表現(xiàn)有認(rèn)知功能障礙及精神發(fā)育遲滯等癥狀。該病是由致病基因中的特定核苷酸序列異常擴增引起，分別于1992年及1998年確定了兩個致病基因：19號染色體q13.2-13.3上的DMPK基因及3號染色體q21上的ZNF9基因中核苷酸的異常擴增引起，并分別被命名為DM1及DM2。目前根據(jù)其臨床特征、實驗室檢查、神經(jīng)電生理檢查、肌肉組織活檢及基因分析來確診。目的：分析強直性肌營養(yǎng)不良患者最常見的首發(fā)癥狀、主要體征及臨床特點、肌酶及神經(jīng)電生理檢查結(jié)果、其他系統(tǒng)受累情況、肌肉組織活檢病理特點，以利于早期診斷并指導(dǎo)治療。資料與方法：依據(jù)強直性肌營養(yǎng)不良臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)收集2006年9月至2011年9月期間吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院及門診病人，共22例。采集包括性別、年齡、病史、體征、血清酶學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、心電圖等相關(guān)臨... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：64 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
前言
中文摘要
Abstract
第1章 緒論
第2章 綜述
    2.1 病因及發(fā)病機制
    2.2 臨床特點
    2.3 實驗室檢查
    2.4 診斷及鑒別診斷
    2.5 治療
    2.6 預(yù)后
    2.7 小結(jié)
第3章 資料與方法
    3.1 材料和方法
        3.1.1 研究對象
        3.1.2 主要實驗儀器
        3.1.3 主要實驗試劑
    3.2 研究內(nèi)容及實驗技術(shù)方法
        3.2.1 研究內(nèi)容
        3.2.2 肌肉病理研究
        3.2.3 形態(tài)計量
        3.2.4 數(shù)據(jù)分析
第4章 結(jié)果
    4.1 DM 患者一般資料的分析
        4.1.1 性別
        4.1.2 發(fā)病年齡
    4.2 DM 患者的臨床資料分析
        4.2.1 首發(fā)癥狀及主要臨床表現(xiàn)
        4.2.2 主要體征
        4.2.3 受累肌肉
        4.2.4 其他體征
        4.2.5 其他系統(tǒng)受累
        4.2.6 家族史
    4.3 輔助檢查
        4.3.1 血清 CK 值
        4.3.2 肌電圖
        4.3.3 心電圖
    4.4 肌肉病理
        4.4.1 活檢組織肉眼所見
        4.4.2 組織化學(xué)染色
        4.4.3 免疫組化結(jié)果染色
        4.4.4 形態(tài)計量
第5章 討論
    5.1 DM 的臨床特點
        5.1.1 一般特征
        5.1.2 主要臨床表現(xiàn)
        5.1.3 主要體征
    5.2 血清 CK 值、肌電圖及心電圖等實驗室檢查
        5.2.1 血清 CK 值
        5.2.2 肌電圖
        5.2.3 心電圖
    5.3 組織病理學(xué)改變
        5.3.1 組織化學(xué)改變
        5.3.2 免疫組織化學(xué)改變
        5.3.3 肌肉病理形態(tài)計量學(xué)分析
第6章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]骨骼肌離子通道病研究現(xiàn)狀和進(jìn)展[J]. 馮新紅,崔麗英.  中國實用內(nèi)科雜志. 2011(02)
[2]強直性肌營養(yǎng)不良一家系的臨床和致病基因初步分析[J]. 丁瑤,丁美萍,尹厚民,郭誼,張進(jìn),趙國華,王晶,劉志蓉.  浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2008(05)
[3]強直性肌營養(yǎng)不良56例和先天性肌強直24例的臨床與肌電圖分析[J]. 楊繼紅,傅景海,姚穎.  中國臨床神經(jīng)科學(xué). 2006(06)
[4]強直性肌營養(yǎng)不良癥患者肌肉病理學(xué)特點研究[J]. 趙曉萍,蒲傳強,吳衛(wèi)平,劉潔曉,毛燕玲,羅萍.  中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2005(06)



本文編號：3206873