目的探討2個(gè)先天性副肌強(qiáng)直（PMC）家系的臨床、病理和基因突變特點(diǎn)。方法回顧性分析2個(gè)PMC家系部分患者的臨床和病理資料,并對(duì)部分家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果家系1為連續(xù)4代12人發(fā)病,家系2為3代僅先證者1人發(fā)病。2個(gè)家系13例患者均自幼起病,其中2個(gè)家系先證者的主要臨床表現(xiàn)均為遇冷肌強(qiáng)直及發(fā)作性無(wú)力,而家系1中的其他11例患者均只有肌強(qiáng)直而無(wú)發(fā)作性無(wú)力表現(xiàn)。2個(gè)家系先證者肌無(wú)力發(fā)作間期的肌酸激酶（CK）均輕度升高,家系2的先證者曾于肌無(wú)力發(fā)作期查CK顯著升高,>10 000 U/L。家系2的先證者下肢肌肉磁共振顯示雙側(cè)腓腸肌內(nèi)頭水腫。2個(gè)家系先證者的肌電圖均有明顯肌強(qiáng)直電位,且主動(dòng)收縮有早募集現(xiàn)象。2個(gè)家系先證者的病理均呈輕微肌源性病理改變,其中家系2的先證者偶見(jiàn)有管聚集�；驒z測(cè)示家系1的先證者及其母親、姐姐發(fā)現(xiàn)SCN4A基因p.R1448H單雜合突變,家系2的先證者為SCN4A基因p.R1448G單雜合突變。結(jié)論遇冷肌強(qiáng)直伴或不伴發(fā)作性無(wú)力為PMC的主要臨床表現(xiàn),肌電圖示除了肌強(qiáng)直放電外還可有肌源性損害,肌肉病理缺乏特異性。p.R1448G為本研究發(fā)現(xiàn)的新發(fā)錯(cuò)義突變。 

【文章來(lái)源】：中華內(nèi)科雜志. 2020,59(07)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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