目的總結ALG13基因變異相關的先天性糖基化缺陷Ⅰ型臨床表型及基因突變特點。方法收集2016年1月至2019年7月在北京大學第一醫(yī)院兒科就診的4例ALG13基因變異癲癇患兒,對其臨床資料和基因結果進行分析。結果 4例患兒中,男1例,女3例。3例錯義變異（p.N107S）,1例無義變異（p.W112X）;2例為新發(fā)變異,2例為遺傳性變異。癲癇發(fā)作起病年齡為3個月～2歲,局灶性發(fā)作1例,痙攣發(fā)作2例;1例兼有痙攣發(fā)作、局灶性發(fā)作和強直發(fā)作;其中3例為嬰兒痙攣癥。4例均有發(fā)育遲緩,其中孤獨癥樣表現(xiàn)3例,肌張力低下2例,視覺損害1例。腦電圖示高峰失律3例,前頭部棘波1例,痙攣發(fā)作2例。3例頭顱磁共振成像正常,1例腦萎縮。末次隨訪年齡為2歲2個月～4歲4個月,經(jīng)抗癲癇藥物治療4例仍有發(fā)作。結論 ALG13基因以新生變異為主,熱點變異為p.N107S;該基因變異多在嬰兒期起病,主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作,以嬰兒痙攣癥表型最常見,部分可出現(xiàn)孤獨癥樣表現(xiàn)、肌張力低下和視覺損害,部分患兒有腦萎縮。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(14)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]ALG13基因突變致嬰兒痙攣癥1例及文獻復習[J]. 郭淑芳,何文,敦碩,鄒麗萍.  發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2018(04)



本文編號：3174720