目的報(bào)道一個(gè)中國(guó)人低鉀性周期性癱瘓（HOKPP）家系,探討該家系的臨床及致病基因特點(diǎn)。方法對(duì)該家系先證者的臨床、電生理及病理資料進(jìn)行分析,并對(duì)該家系進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查;采集該家系6名成員的外周靜脈血并抽提其基因組DNA,采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)先證者進(jìn)行周期性癱瘓相關(guān)基因檢測(cè),對(duì)所發(fā)現(xiàn)突變采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster軟件進(jìn)行突變蛋白功能的致病性分析;采用一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行家系的表型和基因型共分離研究。結(jié)果該家系3代患者3例,發(fā)病年齡21～42歲,主要表現(xiàn)為發(fā)作性四肢無(wú)力,以嘔吐為首發(fā)癥狀,伴肌肉酸痛,持續(xù)3～5 d后緩解;先證者發(fā)作時(shí)肌酶明顯升高,緩解后長(zhǎng)時(shí)程運(yùn)動(dòng)誘發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性,肌電圖及肌肉病理未見異常;先證者周期性癱瘓相關(guān)基因二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)SCN4A基因c.2458A>T（p.N820Y）新突變,該突變位于SCN4A蛋白保守區(qū)域,功能預(yù)測(cè)為致病性突變,一代測(cè)序驗(yàn)證該突變與家系內(nèi)患者共分離,同時(shí)發(fā)現(xiàn)先證者兒子攜帶相同突變,目前尚未發(fā)病,為癥狀前患者。結(jié)論 HOKPP患者可以嘔吐為臨床表現(xiàn);SCN4A基因新突變c.2458A>T為該家系的致病突變;對(duì)伴有... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,100(45)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)


本文編號(hào)：3138235