目的：1、研究遼寧地區(qū)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2個(gè)朝鮮族家系的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和基因突變特點(diǎn)及三者之間的關(guān)系。2、對(duì)家系成員進(jìn)行基因篩查，對(duì)癥狀前患者作出診斷。方法：本研究中2例先證者均為2011年大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的住院患者，通過(guò)臨床表現(xiàn)，影像學(xué)，家族史等臨床診斷為SCA。臨床診斷符合Harding診斷標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)家系調(diào)查繪制其家系圖譜，對(duì)部分家系成員進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，ICARS量表評(píng)估及頭MRI掃描，并抽取外周血5ml進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果：本研究發(fā)現(xiàn)SCA7和SCA8家系各1個(gè)。SCA7發(fā)病者主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)和視力下降,先證者和先證者父親發(fā)病年齡分別為7歲、28歲，病程分別為5年、11年，ICARS評(píng)分分別為63分、65分，頭MRI可見小腦、腦干萎縮，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SCA7基因編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)的異常擴(kuò)增，分別為54次和34次。SCA8發(fā)病者主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙，先證者兒時(shí)發(fā)病，病程40余年，ICARS評(píng)分為35分，頭MRI僅見小腦萎縮，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)先證者及先證者弟弟均有SCA8基因非編碼區(qū)CTG重復(fù)次數(shù)的異常擴(kuò)增，分別為107次和101次，先證者弟弟目前未發(fā)... 

【文章來(lái)源】：大連醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：39 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

先證者（Ⅲ-3）2010年頭MRI正中矢狀(A)位及水平位(B)

圖 3 先證者（Ⅲ-3）2011 年頭 MRI 正中矢狀位(A)及水平位(B)①小腦萎縮征象較圖 2 略有加重。②腦干萎縮，腦橋水平位可見“縱線征”，腦橋腹側(cè)弧度存在。③大腦皮層未見明顯萎縮。④第四腦室擴(kuò)張。2.2 先證者父親（Ⅱ-5）頭 MRI 如圖 4 所示：A B

略有加重

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)大陸脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)家系和散發(fā)病例的最新基因突變分析(英文)[J]. 王俊嶺,沈璐,雷立芳,徐倩,周潔,劉玉濤,關(guān)文娟,潘乾,夏昆,唐北沙,江泓.  中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2011(06)
[2]脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型ICARS評(píng)分相關(guān)因素分析[J]. 顧衛(wèi)紅,王國(guó)相,王康,孫瑞華,楊斯柳,郝瑩,王桂芳.  中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2008(02)
[3]湖南漢族人群遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)患者三核苷酸突變頻率分布[J]. 宋興旺,唐北沙,江泓,沈潞,楊茜,廖書勝,李清華,湯建光.  中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2006(05)
[4]橄欖-橋腦-小腦萎縮伴視網(wǎng)膜變性的臨床及分子生物學(xué)研究[J]. 顧衛(wèi)紅,王國(guó)相,王燕琪,劉興洲,周寶玉,杜浩萍,王曉工,李愛紅.  中華神經(jīng)科雜志. 2000(02)

碩士論文
[1]ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突變分析及正常人群核苷酸重復(fù)次數(shù)的頻率分布[D]. 王俊嶺.中南大學(xué) 2007



本文編號(hào)：3115535