發(fā)布時間：2021-04-01 09:07

　　目的:分析SCN1A、SCN2A基因多態(tài)性對丙戊酸鈉治療癲癇患兒的療效影響。方法:采用PCR和Sanger測序法檢測128例丙戊酸鈉規(guī)范治療的癲癇患兒（有效組76例、無效組52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多態(tài)性。采用非條件Logistic回歸分析基因型、等位基因頻率與丙戊酸鈉療效的關(guān)系,分析不同基因型患者丙戊酸鈉血藥濃度的差異。結(jié)果:SCN1A基因rs3812718位點多態(tài)性與丙戊酸鈉治療效果有關(guān)。攜帶GA和AA基因型的患者采用丙戊酸鈉治療有效（GG vs GA:OR=1. 186,95%CI 0. 965～2. 304,P=0. 015; GG vs AA:OR=1. 252,95%CI 1. 007～3. 254,P=0. 002）。有效組SCN1A基因rs3812718位點A等位基因頻率明顯高于無效組（OR=1. 452,95%CI 1. 052～2. 695,P=0. 010）。其余基因位點組間比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P> 0. 05）。結(jié)論... 

【文章來源】：兒科藥學(xué)雜志. 2020,26(12)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料和方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 基因多態(tài)性檢測
        1.2.2 丙戊酸鈉血藥濃度檢測
    1.3 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 一般資料
    2.2 Hardy-Weinberg遺傳平衡分析
    2.3 SCN1A和SCN2A基因多態(tài)性與丙戊酸鈉療效的關(guān)系
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]丙戊酸鈉單藥治療學(xué)齡期癲癇患兒的療效及對認(rèn)知功能的影響[J]. 金超,郝立成,陳娜,董琰,張雙,戴秀華,龐保東.  兒科藥學(xué)雜志. 2019(07)
[2]基因單核苷酸多態(tài)性與廣西壯族癲癇卡馬西平療效的相關(guān)性[J]. 黃建敏,錢哲,陳海燕,黃清,黃靈,劉國軍,唐雄林.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019(03)
[3]SCN2A基因突變導(dǎo)致的癲癇表型特點[J]. 曾琦,張月華,楊小玲,張靜,劉愛杰,劉曉燕,姜玉武,吳希如.  中華兒科雜志. 2018 (07)
[4]氣相色譜法測定丙戊酸血藥濃度[J]. 趙樹躍,杜麗新,李書清,李鳳蓮,田斌,劉蘭鳳,鄧虎重,杜文君,霍立剛.  標(biāo)記免疫分析與臨床. 2014(04)



本文編號：3113072