目的:研究新疆地區(qū)一哈薩克族家系脊髓小腦性共濟失調1型（SCA1）臨床特征和ATXN1基因內CAG三核苷酸重復次數(shù)。探討新疆地區(qū)哈薩克族家系SCA1臨床表現(xiàn)和遺傳學特征與國內外相關報道是否一致。方法:根據(jù)Harding標準,收集一個臨床診斷為SCAs的哈薩克族家系,經調查繪制系譜圖,對9例臨床疑診患者和33例“健康”家系成員進行詳細的神經系統(tǒng)檢查,ICARS、MMSE、MOCA等量表評定。應用聚合酶鏈反應、瓊脂糖凝膠電泳、目的片段切膠回收、T載體連接克隆測序等技術對ATXN1基因CAG三核苷酸重復數(shù)目進行序列測定。并對60例哈薩克族正常對照者進行ATXN1基因檢測。運用Spearman秩相關等統(tǒng)計學方法對結果進行統(tǒng)計學分析。結果:42例家系成員中確診SCA1發(fā)病患者9例,癥狀前患者10例。SCA1患者主要以行走不穩(wěn)伴言語障礙為首發(fā)臨床表現(xiàn),病情緩慢進展,晚期患者喪失日常生活能力。5例患者ATXN1異常等位基因CAG重復數(shù)目為41⁴7次,平均（44.00±2.23）次,中間無CAT插入;正常等位基因CAG重復數(shù)目分別是24²7次,平均（26.2... 

【文章來源】：新疆醫(yī)科大學新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

哈薩克族SCA1家系系譜圖

眼球活動異常 ＋ － － － － － － － －指鼻試驗 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋輪替試驗 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋跟膝脛實驗 － ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ ＋ ＋閉目難立征 － ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ ＋ ＋感覺障礙 － ＋ ＋ － － － － － －肌張力 增高 正常 正常 正常 增高 正常 正常 正常 正常肌力（級） 3 5- 5- 5 3 5 5 5 5腱反射 減退 活躍 亢進 活躍 減退 活躍 亢進 活躍 活躍病理征 ＋ ± ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋

圖 3 SCA1 家系患者臨床體征分析Fig. 3 SCA1 pedigree clinical signs analysis表 16 家系患者病程及相關評分結果Table 16 The course of disease and related score results in patients患者 病程 ICARS ADL MMSE MOCAIII:9 21 63 58 22 11III:12 14 28 41 24 17III:14 17 21 32 28 25III:18 14 13 20 27 28III:20 22 79 64 28 18III:22 9 30 36 26 22


本文編號：3073007