目的分析并總結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous sclerosis,TSC）伴癲癇發(fā)作患兒臨床及視頻腦電圖（VEEG）特征。方法收集鄭州兒童醫(yī)院2016年1月—2019年5月收治的符合2012年修訂的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)的30例TSC患兒的臨床資料,其中伴癲癇發(fā)作患兒29例。對(duì)其皮膚病變、影像學(xué)、癲癇發(fā)作及長(zhǎng)程VEEG特征進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 30例患兒,平均年齡（2.88±2.64）歲,男12例,女18例,其中1例腰酸為首發(fā)癥狀,29例以癲癇為首發(fā)癥狀,癲癇發(fā)生率較高,且起病年齡多在1歲以內(nèi);TSC可對(duì)認(rèn)知造成不同程度的影響;色素脫失或牛奶咖啡斑是低齡兒童最常見(jiàn)的皮膚改變;TSC伴嬰兒痙攣癥發(fā)生率高;<10歲兒童除神經(jīng)系統(tǒng)病變外可伴有其他器官的病變（1例）,但其他器官病變發(fā)生率相對(duì)較低。TSC伴癲癇發(fā)作患兒大多伴EEG異常放電。結(jié)論 TSC伴癲癇發(fā)作臨床特點(diǎn)具有多樣性,早期診斷是關(guān)鍵。 

【文章來(lái)源】：癲癇雜志. 2020,6(05)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]癲癇患者5572例病因分析[J]. 胡湘蜀,李花,刁芳明,費(fèi)凌霞,張偉,陳中婕,張佩琪,陳俊喜,談慶華,陳俏,伍新顏,周錦華,朱丹,沈鼎烈.  中華神經(jīng)科雜志. 2012 (04)
[2]結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)基因及其表達(dá)產(chǎn)物的研究進(jìn)展[J]. 劉靜,樸月善,盧德宏.  中華病理學(xué)雜志. 2010 (03)
[3]結(jié)節(jié)性硬化癥診斷標(biāo)準(zhǔn)中不同臨床表現(xiàn)發(fā)生率的研究[J]. 趙玉武,孫曉江,鄭惠民,丁素菊.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2006(03)
[4]結(jié)節(jié)性硬化患兒腦電圖及其與臨床的關(guān)系[J]. 張志芳,許燮萍,賈莉娟,周敏杰,盧娜,周玲.  臨床神經(jīng)電生理學(xué)雜志. 2004(01)



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