目的:應用高通量測序平臺對收集到的家系進行全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing,WES）并采用一代測序驗證,尋找新的突變基因,探討其與發(fā)病機制的相關性,豐富無先兆型偏頭痛（Migraine without Aura,MO）的病因學研究,為MO的治療提供依據(jù)。方法:收集在佳木斯市中心醫(yī)院癲癇中心就診的一個MO先證者,詳細詢問家族史,其家系中共有8人可診斷為MO。選取來自先證者的小家系4人進行WES,其中3名患者。利用Flexi Gene DNA Kits（Qiagen,,Germany）從外周血樣本中進行基因組DNA提取,構建基因組DNA文庫時應用SureSelect Target Enrichment System,雜交捕獲時應用Sure Select Human All Exon Kit version 2,測序時應用Illumina NextSeq 500。為了找到突變位點并選取錯義突變,在分析得到的原始序列數(shù)據(jù)時,采用Align、SNP、DIP三種分析進行數(shù)據(jù)處理。對所有突變位點進行注釋,將OMIM、ACMG、1000人基因組等數(shù)據(jù)庫中已報道的突變位點剔除... 

【文章來源】：佳木斯大學黑龍江省

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
文獻綜述
材料與方法
結果
討論
結論
參考文獻
致謝
英文縮寫
攻讀學位期間發(fā)表的學術成果


【參考文獻】：
期刊論文
[1]五羥色胺1A受體基因多態(tài)性與偏頭痛的關系[J]. 劉群友,胡艷娟.  中國醫(yī)藥指南. 2008(23)



本文編號：3054293