發(fā)布時(shí)間：2021-02-27 13:20

　　目的:應(yīng)用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)收集到的家系進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing,WES）并采用一代測(cè)序驗(yàn)證,尋找新的突變基因,探討其與發(fā)病機(jī)制的相關(guān)性,豐富無先兆型偏頭痛（Migraine without Aura,MO）的病因?qū)W研究,為MO的治療提供依據(jù)。方法:收集在佳木斯市中心醫(yī)院癲癇中心就診的一個(gè)MO先證者,詳細(xì)詢問家族史,其家系中共有8人可診斷為MO。選取來自先證者的小家系4人進(jìn)行WES,其中3名患者。利用Flexi Gene DNA Kits（Qiagen,,Germany）從外周血樣本中進(jìn)行基因組DNA提取,構(gòu)建基因組DNA文庫(kù)時(shí)應(yīng)用SureSelect Target Enrichment System,雜交捕獲時(shí)應(yīng)用Sure Select Human All Exon Kit version 2,測(cè)序時(shí)應(yīng)用Illumina NextSeq 500。為了找到突變位點(diǎn)并選取錯(cuò)義突變,在分析得到的原始序列數(shù)據(jù)時(shí),采用Align、SNP、DIP三種分析進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。對(duì)所有突變位點(diǎn)進(jìn)行注釋,將OMIM、ACMG、1000人基因組等數(shù)據(jù)庫(kù)中已報(bào)道的突變位點(diǎn)剔除... 

【文章來源】：佳木斯大學(xué)黑龍江省

【文章頁(yè)數(shù)】：51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
文獻(xiàn)綜述
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
英文縮寫
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)成果


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]五羥色胺1A受體基因多態(tài)性與偏頭痛的關(guān)系[J]. 劉群友,胡艷娟.  中國(guó)醫(yī)藥指南. 2008(23)



本文編號(hào)：3054293