目的：分析一常染色體隱性遺傳性Fahr病家系SLC20A2基因突變及其伴有周圍神經(jīng)損傷等臨床特征。材料和方法：對經(jīng)吉林大學白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科臨床診斷為Fahr病先證者及其父母雙方家系成員進行臨床檢查，應(yīng)用PCR擴增目的片段結(jié)合DNA直接測序的方法對先證者及其同胞姐姐SLC20A2基因的10個外顯子進行突變分析；對先證者及其同胞姐姐進行神經(jīng)電生理檢查，并對該家系遺傳特征、臨床表現(xiàn)及各項輔助檢查進行相關(guān)分析。結(jié)果：該家系共接受調(diào)查的有4代，共29人，其中27人均無臨床表現(xiàn)，7人行頭CT檢查正常，2名發(fā)病者SLC20A2基因測序未發(fā)現(xiàn)突變。先證者因受驚嚇后出現(xiàn)精神障礙而來院就診發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)雙側(cè)多發(fā)對稱性鈣化，其同胞姐姐顱內(nèi)表現(xiàn)類似，化驗結(jié)果回報甲狀旁腺激素、血鈣、血磷正常。先證者及其同胞姐姐智力較同齡人差，自幼雙手無名指和小指遠端因凍傷后變短畸形（每年春秋季風吹后起水泡，繼而破潰結(jié)痂，遺留指骨遠端脫落），行肌電圖檢查提示周圍神經(jīng)損傷。分別對先證者及其姐姐SLC20A2基因10個外顯子進行測序，用PUBMED BLAST進行對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)所有堿基均與正�；蚪M一致，未發(fā)現(xiàn)突變堿基。結(jié)論：此家系... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
前言
中文摘要
Abstract
第1章 引言
第2章 綜述
    2.1 概述
    2.2 病因及發(fā)病機制
        2.2.1 遺傳因素
        2.2.2 血管因素
        2.2.3 腦缺血缺氧
        2.2.4 鈣磷代謝障礙
    2.3 病理表現(xiàn)
        2.3.1 大體所見：
        2.3.2 鏡下所見：
        2.3.3 GALLYAS SILVER染技術(shù)及免疫組化技術(shù)觀察血管病變
        2.3.4 免疫組織化學檢測
        2.3.5 有關(guān)血腦屏障的分析：
    2.4 臨床表現(xiàn)
        2.4.1 發(fā)病形式
        2.4.2 臨床分型
        2.4.3 具體臨床表現(xiàn)
    2.5 影像學表現(xiàn)
        2.5.1 CT
        2.5.2 MRI
        2.5.3 SPECT
    2.6 診斷及鑒別診斷
        2.6.1 診斷
        2.6.2 鑒別診斷
    2.7 治療
第3章 研究對象與方法
    3.1 研究對象
        3.1.1 病例搜集
        3.1.2 發(fā)病者與未發(fā)表者的確定
    3.2 方法
        3.2.1 病史采集及體格檢查
        3.2.2 檢查化驗
        3.2.3 分子遺傳學檢測
        3.2.4 PCR 產(chǎn)物測序
第4章 結(jié)果
    4.1 家系一般情況
    4.2 臨床資料
        4.2.1 先證者資料
        4.2.2 家系臨床資料
    4.3 檢查化驗結(jié)果
    4.4 基因檢測結(jié)果
        4.4.1 先證者 PCR 產(chǎn)物電泳結(jié)果
        4.4.2 家系臨床資料
第5章 討論
    5.1 家系遺傳學特點
    5.2 家系臨床特點
第6章 結(jié)論
參考文獻
作者簡介及在學期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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[3]Fahr′s病合并腦萎縮1例報告并文獻復習[J]. 周承惇,任南征,張貴昌,李玩林,鄧衛(wèi)萍.  中國誤診學雜志. 2007(08)
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本文編號：3050204