髓母細(xì)胞瘤是兒童期顱內(nèi)高發(fā)腫瘤之一,分為Wnt亞型、Shh亞型、Group 3和Group 4亞型。手術(shù)切除腫瘤后可以輔以放療和化療,患者的5年無(wú)進(jìn)展生存率可達(dá)50%～70%以上。部分患者伴有一些遺傳性疾病,例如Gorlin-Goltz綜合征、Li-Fraumeni綜合征、家族性腺瘤性息肉病綜合征等,不同綜合征伴隨著不同的胚系基因突變,其治療方案、臨床預(yù)后與患者的年齡、病理、分子亞型有密切關(guān)系。Shh亞型是合并基因胚系突變的高危亞型,需要常規(guī)行基因檢測(cè),以排除TP53、PTCH1、SUFU、GPR161、ELP1等基因胚系突變,其他亞型的發(fā)病率相對(duì)較低,但需要排除APC、PALB2、BRCA2等基因胚系突變。 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)外科雜志. 2020,36(09)北大核心

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3042941