目的采用基因檢測(cè)技術(shù)協(xié)助1個(gè)肝豆?fàn)詈俗冃钥梢杉蚁得鞔_診斷。方法首先采集家系所有成員的外周血并提取DNA,然后采用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)先證者ATP7B基因分析,明確突變位點(diǎn)后,在家系其他成員中進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果先證者、雙胞胎妹妹及其弟弟ATP7B基因存在復(fù)合突變c.2304dupC和c.2975C>T,3人均被明確診斷為肝豆?fàn)詈俗冃�。結(jié)論肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,目前ATP7B是唯一已知的致病基因。通過(guò)使用基因檢測(cè)技術(shù)能提高亞臨床和不典型患者的確診率,為早期臨床干預(yù)提供依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2020,23(21)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

遺傳系譜圖

先證者的ATP7B基因存在c.2304dupC(p.Met769HisfsX26)和c.2975C>T(p.Pro992Leu)突變(圖2C)。通過(guò)檢索HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)、dbSNP等多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)證實(shí),兩突變?yōu)閃D已知致病位點(diǎn)。c.2304dupC導(dǎo)致ATP7B的第769位蛋氨酸變成組氨酸并出現(xiàn)移碼產(chǎn)生終止密碼子使翻譯提前終止。c.2975C>T導(dǎo)致ATP7B蛋白的第992位脯氨酸變成亮氨酸。先證者的母親攜帶c.2975C>T錯(cuò)義突變,表型正常(圖2A)。先證者父親攜帶c.2304dupC移碼突變,表型正常(圖2B)。先證者雙胞胎妹妹及弟弟ATP7B基因存在和先證者同樣突變,均為WD患者(圖2D、E)。3 討論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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