目的:1、總結(jié)分析肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson disease,WD）患者起病時臨床表現(xiàn);2、分析銅蘭蛋白、24h尿銅、K-F環(huán)在兒童WD患者診斷中的意義;3、評估不同臨床診斷方法在兒童WD患者的應(yīng)用;4、明確基因診斷在兒童WD患者早期診斷中的意義;5、總結(jié)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹委?方法:回顧性總結(jié)分析1997年至2018年就診于北京協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳門診的190例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩氖自\癥狀、輔助檢查、基因結(jié)果,以及治療方案、藥物劑量、療效及藥物相關(guān)副作用。結(jié)果:1、190例患者中,平均發(fā)病年齡為8.05±6.04歲（1.3-36歲）,男女比例為1.6:1,其中兒童175/190例。138/185例（74.59%）初診臨床分型為肝臟型,其中無癥狀肝酶升高占80.43%。2、185例銅蘭蛋白均<0.2g/L,銅蘭蛋白<0.08g/L在兒童WD中的檢出率在80%以上。24小時尿銅>40ug在兒童WD中陽性率為71.53-98.21%。K-F在神經(jīng)受累患者中陽性率更高。在家族史篩查陽性及部分無肝病表現(xiàn)的患者中,肝臟超聲出現(xiàn)回聲異常。3、2008年肝豆?fàn)詈俗冃栽\療臨床診斷標(biāo)準在7歲... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略名詞對照
中文摘要
英文摘要
前言
研究對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝



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