背景帕金森病（Parkinson’s Diseas,PD）是常見的中老年漸進性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,其致殘率、病死率高,嚴重影響患者的生活質(zhì)量。其發(fā)病機制仍未徹底明確,近年來研究發(fā)現(xiàn)線粒體功能障礙在PD的發(fā)病機制中起著核心作用。線粒體功能障礙會阻礙氧化磷酸化反應,導致線粒體電子傳遞鏈功能的異常從而影響ATP的產(chǎn)生。大量研究顯示在PD發(fā)病的早期階段,線粒體電子傳遞鏈功能的異常是PD的一個主要致病機理。線粒體復合物Ⅲ的內(nèi)膜蛋白參與調(diào)節(jié)呼吸鏈中的氧化還原酶活性、金屬離子轉(zhuǎn)移和電子傳遞,而線粒體細胞色素b（mitochondrial cytochrome b,MT-CYB）基因是編碼線粒體復合物Ⅲ內(nèi)膜蛋白的基因。因此本研究針對豫北地區(qū)人群,開展MTCYB基因變異與PD的關聯(lián)研究,并進一步收集PD患者的人口學信息、主要運動癥狀及常見的非運動癥狀等臨床信息,探討攜帶MT-CYB基因突變患者的基因型-表型關系,為以后的基因靶向治療提供理論基礎。目的1.通過比對PD患者和體檢人群MT-CYB基因序列,分析MT-CYB基因與豫北地區(qū)PD的關系。2.探討攜帶MT-CYB基因突變患者的臨床表型特點。方法本研... 

【文章來源】：新鄉(xiāng)醫(yī)學院河南省

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

MT-CYB基因PCR擴增產(chǎn)物電泳圖

15（圖4-c），38例野生型（GG型）（圖4-d）；在95例體檢人群中，該等位基因上發(fā)現(xiàn)15例純合突變（AA型），5例雜合突變（AG型），75例野生型（GG型）。圖2:MT-CYB基因m.14784T>C位點序列比對圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點序列，PD為部分PD患者該位點序列，箭頭所指為堿基變異位點。b:測序峰圖，單峰展示基因位點為CC型。c:測序峰圖，雙峰展示基因位點為CT型。d:測序峰圖，單峰展示基因位點為TT型圖3:MT-CYB基因m.15043G>A位點序列比對圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點序列，PD為部分PD患者該位點序列，箭頭所指為堿基變異位點。b:測序峰圖，單峰展示基因位點為AA型。c:測序峰圖，雙峰展示基因位點為AG型。d:測序峰圖，單峰展示基因位點為GG型。

15（圖4-c），38例野生型（GG型）（圖4-d）；在95例體檢人群中，該等位基因上發(fā)現(xiàn)15例純合突變（AA型），5例雜合突變（AG型），75例野生型（GG型）。圖2:MT-CYB基因m.14784T>C位點序列比對圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點序列，PD為部分PD患者該位點序列，箭頭所指為堿基變異位點。b:測序峰圖，單峰展示基因位點為CC型。c:測序峰圖，雙峰展示基因位點為CT型。d:測序峰圖，單峰展示基因位點為TT型圖3:MT-CYB基因m.15043G>A位點序列比對圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點序列，PD為部分PD患者該位點序列，箭頭所指為堿基變異位點。b:測序峰圖，單峰展示基因位點為AA型。c:測序峰圖，雙峰展示基因位點為AG型。d:測序峰圖，單峰展示基因位點為GG型。


本文編號：2990487