目的探討葡萄糖轉運子1缺乏綜合征（GLUT1-DS）的臨床特點及其預后,提高對GLUT1-DS的認識。方法回顧性分析2例GLUT1-DS患兒的臨床表現、實驗室檢查、治療及預后特點,結合文獻復習進行討論。結果 2例患兒均以癲■發(fā)作首診,發(fā)病年齡分別為1歲1月齡和2歲5月齡,癲■發(fā)作不頻繁且發(fā)作形式不典型,藥物控制良好。病情進展出現陣發(fā)性運動障礙、偏癱和共濟失調表現。全外顯子基因檢測結果提示SLC2A1基因變異。腦脊液檢查提示糖低,腦脊液糖/血糖比例明顯降低。診斷為GLUT1-DS。予生酮飲食治療后癲■發(fā)作或陣發(fā)性運動障礙、偏癱、共濟失調等癥狀均好轉。結論 GLUT1-DS臨床表現多樣,以癲■及多種發(fā)作性臨床癥狀為主要表現,饑餓和疲勞可誘發(fā)發(fā)作或加重,是重要的臨床診斷線索,腦脊液糖/血糖比值降低是GLUT1-DS最為重要的臨床診斷依據。GLUT1-DS為可治性的神經系統(tǒng)疾病,早診斷、早治療可顯著改善患兒的預后。 

【文章來源】：中國臨床神經科學. 2020,28(06)

【文章頁數】：6 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
    1.1 病例1
        1.1.1 生長發(fā)育史
        1.1.2 家族史
        1.1.3 基因檢測
        1.1.4 診療過程
    1.2 病例2
        1.2.1 生長發(fā)育史
        1.2.2 家族史
        1.2.3 基因檢測
        1.2.4 診療過程
2 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]葡萄糖轉運子1缺陷綜合征運動障礙特點和診療分析[J]. 姬辛娜,徐翠娟,高志杰,陳述花,許克銘,陳倩.  中國當代兒科雜志. 2018(03)
[2]葡萄糖轉運子1缺乏綜合征的臨床特點與基因突變分析[J]. 劉燕燕,包新華,王爽,符娜,劉曉燕,宋福英,楊艷玲,吳曄,張月華,吳建新,姜玉武,秦炯,吳希如.  中華兒科雜志. 2013 (06)



本文編號：2986820