目的:探討脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型（Spinocerebellar ataxia type 2,SCA2）1個(gè)家系中,出現(xiàn)不同臨床表型的可能病因,并結(jié)合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)對(duì)其治療現(xiàn)狀進(jìn)行探討,旨在提高廣大臨床醫(yī)生對(duì)以非小腦癥狀起病的SCA2的認(rèn)識(shí),以得到臨床早期識(shí)別和診斷,使患者可以及時(shí)治療,改善預(yù)后。方法:報(bào)告吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院收治并確診的一SCA2家系,利用二代測(cè)序技術(shù),根據(jù)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)亞型基因的CAG（三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤脫氧核糖核酸）三核苷酸重復(fù)序列設(shè)計(jì)引物,進(jìn)行PCR擴(kuò)增,通過(guò)毛細(xì)管電泳計(jì)算具體的重復(fù)次數(shù)。并回顧性地復(fù)習(xí)關(guān)于SCA2國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道,對(duì)該病的治療進(jìn)行討論總結(jié)。結(jié)果:病例1（先證者之父）CAG重復(fù)次數(shù)為35次,病例2（先證者,兒子）CAG重復(fù)次數(shù)為43次。結(jié)論:SCA2同一家系可以表現(xiàn)不同的臨床癥狀,這與CAG異常重復(fù)次數(shù)相關(guān),具有低范圍CAG重復(fù)的SCA2患者可能發(fā)展為帕金森綜合征。 

【文章來(lái)源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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頭顱MRI平掃T1WI

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本文編號(hào)：2984160