目的:探討脊髓小腦共濟失調(diào)2型（Spinocerebellar ataxia type 2,SCA2）1個家系中,出現(xiàn)不同臨床表型的可能病因,并結(jié)合國內(nèi)外文獻對其治療現(xiàn)狀進行探討,旨在提高廣大臨床醫(yī)生對以非小腦癥狀起病的SCA2的認(rèn)識,以得到臨床早期識別和診斷,使患者可以及時治療,改善預(yù)后。方法:報告吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院收治并確診的一SCA2家系,利用二代測序技術(shù),根據(jù)脊髓小腦共濟失調(diào)亞型基因的CAG（三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤脫氧核糖核酸）三核苷酸重復(fù)序列設(shè)計引物,進行PCR擴增,通過毛細(xì)管電泳計算具體的重復(fù)次數(shù)。并回顧性地復(fù)習(xí)關(guān)于SCA2國內(nèi)外文獻報道,對該病的治療進行討論總結(jié)。結(jié)果:病例1（先證者之父）CAG重復(fù)次數(shù)為35次,病例2（先證者,兒子）CAG重復(fù)次數(shù)為43次。結(jié)論:SCA2同一家系可以表現(xiàn)不同的臨床癥狀,這與CAG異常重復(fù)次數(shù)相關(guān),具有低范圍CAG重復(fù)的SCA2患者可能發(fā)展為帕金森綜合征。 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

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本文編號：2984160