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TERT、ATRX基因在中高級(jí)別膠質(zhì)瘤中的突變及意義

發(fā)布時(shí)間:2020-12-12 08:34
  背景:膠質(zhì)瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)較為常見(jiàn)的原發(fā)性腫瘤,在我國(guó)的發(fā)病率約為7/10萬(wàn)。其具有手術(shù)切除難、疾病進(jìn)展快、生存時(shí)間短的特點(diǎn)。隨著分子病理學(xué)研究的進(jìn)展,目前已有多個(gè)分子標(biāo)志物被證實(shí)與膠質(zhì)瘤相關(guān),且這些分子標(biāo)志物在膠質(zhì)瘤的臨床治療中起到了重要的指導(dǎo)作用。其中1p/19q和IDH分子標(biāo)記物發(fā)現(xiàn)相對(duì)較早,并已列入世界衛(wèi)生組織(WHO)在2016年修訂的第4版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類。兩種端粒維持相關(guān)基因,端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)和α-地中海貧血/X連鎖智力低下綜合征(ATRX)基因的突變也是許多對(duì)膠質(zhì)瘤分類和預(yù)后的研究的主題。端粒是由幾百個(gè)核苷酸重復(fù)序列組成的所有真核染色體末端的核蛋白復(fù)合物,伴隨每個(gè)有絲分裂其長(zhǎng)度逐漸縮短。端粒酶是一種逆轉(zhuǎn)錄酶,它用自身的RNA分子作模板,以向端粒復(fù)制添加核苷酸。腫瘤通過(guò)重新激活端粒酶或通過(guò)非依賴性端粒酶(共同稱為替代延長(zhǎng)端粒)的機(jī)制(ALT)來(lái)保持其端粒長(zhǎng)度。在膠質(zhì)瘤和許多其他腫瘤中發(fā)現(xiàn)TERT啟動(dòng)子中的核心區(qū)域突變是導(dǎo)致端粒酶活性增加的主要原因。許多具有替代延長(zhǎng)端粒的腫瘤均存在ATRX基因突... 

【文章來(lái)源】:天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】:76 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【部分圖文】:

TERT、ATRX基因在中高級(jí)別膠質(zhì)瘤中的突變及意義


TERT、ATRX與Ki67的關(guān)系


本文編號(hào):2912202

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