目的:探討ATP13A2基因Ala746Thr位點(diǎn)和Gly49Ser位點(diǎn)突變與新疆地區(qū)帕金森病（PD）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法:采用病例-對(duì)照研究,對(duì)納入的224例PD病例組和220例健康對(duì)照組的全血提取DNA,利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和DNA測(cè)序法分析ATP13A2基因Ala746Thr位點(diǎn)和Gly49Ser位點(diǎn)基因型及等位基因的頻率。結(jié)果:Ala746Thr位點(diǎn)分型后224例病例組發(fā)現(xiàn)223例GG型（野生型）,1例GA型（突變型）雜合突變,沒(méi)有發(fā)現(xiàn)AA型純合突變,突變頻率為0.4%（1/224）,突變病例為女性,45歲,早發(fā)性帕金森�。‥OPD）患者,220例對(duì)照組分型后均為GG型,未發(fā)現(xiàn)GA型及AA型突變,突變頻率為0%（0/220）。ATP13A2基因Ala746Thr位點(diǎn)PD病例組與對(duì)照組之間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。按性別（男/女）、年齡（≤50歲/>50歲）分層病例組與對(duì)照組之間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。Gly49Ser位點(diǎn)分型后病例組和對(duì)照組均為CC型（野生型）,未發(fā)現(xiàn)CT型及TT型突變,突變頻率均為0.0%（病例組0/224,對(duì)... 

【文章來(lái)源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：41 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞對(duì)照表
摘要
ABSTRACT
前言
研究?jī)?nèi)容與方法
    1.研究對(duì)象
    2.實(shí)驗(yàn)方法與步驟
    3.質(zhì)量控制
    4.統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
    5.技術(shù)路線圖
結(jié)果
討論
小結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文
導(dǎo)師評(píng)閱表



本文編號(hào)：2904709