【摘要】：目的:綜合臨床、病理、基因精準(zhǔn)診斷Dysferlinopathy以提高認(rèn)識(shí)、減少誤診。方法:收集2014.1~2017.1河北醫(yī)大二院神經(jīng)肌肉病實(shí)驗(yàn)室病理診斷為dysferlinopathy者共28例,總結(jié)臨床、病理特點(diǎn)并行基因檢測(cè)。結(jié)果:1.基因檢測(cè)結(jié)果及診斷28例共檢出16種基因的82處突變,新發(fā)32處。確診dysferlinopathy13例,LGMD2A型2例;綜合臨床及病理確診Dysferlinopathy 1例,LGMD2A型1例,BMD1例。仍未能明確者10例。2.綜合確診的Dysferlinopathy的臨床、病理及基因突變總結(jié)14例均隱匿起病,病程1~30年不等,8~40歲發(fā)病,平均25.23±8.358歲,家族史陽(yáng)性2例。首發(fā)癥狀LGMD2B型7例,“四肢近端肌無(wú)力”1例,“無(wú)癥狀性高CK血癥”3例,“運(yùn)動(dòng)不耐受”2例,MM型1例,近-遠(yuǎn)端型1例。血CK值2124U/L~12000U/L,平均5874.19±2749.27U/L。肌電圖9例肌源性損害,1例神經(jīng)源性,1例大致正常。肌肉病理13例呈肌營(yíng)養(yǎng)不良改變,1例正常。DYSF基因突變26處,新發(fā)10處。5個(gè)家系均為常染色體隱性遺傳。3.Dysferlinopathy診斷與治療8例誤診為“炎性肌病”者激素治療效果欠佳,綜合dysferlin缺失、DYSF突變確診。結(jié)論:1.Dysferlinopathy在青少年或成人早期起病,最常見的LGMD2B型以蹲下起立困難、爬樓費(fèi)力為主,血CK可重度升高,肌電圖以肌源性損害為主,肌肉病理多呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變。2.Dysferlinopathy臨床篩選首選免疫組化,發(fā)現(xiàn)致病性DYSF基因突變?yōu)樵\斷金標(biāo)準(zhǔn)。3.DYSF基因新發(fā)突變多且無(wú)突變熱點(diǎn),基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)其他繼發(fā)性dysferlin缺失的肌營(yíng)養(yǎng)不良。4.Dysferlinopathy誤診率較高,臨床表現(xiàn)結(jié)合肌肉病理及基因檢測(cè)綜合分析可提高診斷。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R746
【圖文】：

疑 dysferlinopathy 患者的基因檢測(cè)結(jié)果分布圖ic test results distribution of suspected dysferlino

圖 2 dysferlinopathy 患者的年齡分布ig.2 The age distribution of dysferlinopathy pati

圖 3 dysferlinopathy 患者的臨床表型分布he percentage distribution of dysferlinopathy’s clinica

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4 粟秀初;非轉(zhuǎn)移性癌性神經(jīng)-肌肉病[J];實(shí)用內(nèi)科雜志;1989年11期

5 吳紅然;陳雪曉;宋學(xué)琴;侯志剛;盧珊;張亞;崔紅穎;李遠(yuǎn);湯錦;;肯尼迪病一例患者的臨床表現(xiàn)、肌肉病理、基因檢測(cè)及其家系遺傳學(xué)分析[J];腦與神經(jīng)疾病雜志;2017年02期

6 張英爽;董榮芳;孫阿萍;陳璐;劉向一;鐘延豐;樊東升;;成人炎癥性肌肉病的臨床病理特點(diǎn):診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類的新認(rèn)識(shí)[J];北京醫(yī)學(xué);2017年05期

7 袁云,陳清棠;第14屆國(guó)際神經(jīng)病理大會(huì)肌肉病部分介紹[J];中華神經(jīng)科雜志;2002年02期

8 張露露;莫言香;陳忱;何津;徐紅梅;;妊娠合并肌肉病并發(fā)呼吸衰竭自然分娩1例[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué);2017年08期

9 屈寶華,洪麗,齊進(jìn)興,鄧建中;進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌肉病理形態(tài)的觀察[J];河南實(shí)用神經(jīng)疾病雜志;2003年04期

10 王保瑞;馬匹肌肉病的治療[J];新疆農(nóng)業(yè)科學(xué);1966年04期

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2 袁云;;免疫性肌肉病的肌肉病理改變研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2015年

3 李艷娜;蒲傳強(qiáng);石強(qiáng);尹西;班瑞;陳婷;劉華旭;牛軍偉;毛燕玲;劉潔曉;;老年肌肉病臨床及病理學(xué)分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2015年

4 孟令超;李毅;張巍;王朝霞;高楓;郝洪軍;袁云;;366例成人特發(fā)性炎性肌肉病的臨床特征分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2015年

5 蒲傳強(qiáng);;重視老年性肌肉病的診治[A];2012年浙江省神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2012年

6 鄭日亮;欒興華;呂鶴;張巍;王朝霞;袁云;;我國(guó)老年期炎性肌肉病患者的臨床及病理改變特點(diǎn)分析[A];第十一屆全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

7 曾國(guó)勇;丁衛(wèi)江;;遠(yuǎn)端型肌病二例臨床和肌肉病理分析[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

8 呂鶴;張巍;王朝霞;袁云;;自身免疫異常和晚發(fā)性脂肪累積肌肉病[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

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1 副主任醫(yī)師 常杏芝;不能排除肌肉病[N];農(nóng)村醫(yī)藥報(bào)（漢）;2009年

2 鄭日亮;合理調(diào)節(jié)飲食 預(yù)防代謝性肌肉病[N];家庭醫(yī)生報(bào);2008年

3 北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科博士 袁云;診斷肌肉病還得靠活檢[N];健康報(bào);2000年

4 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 耿同超;聊聊夜間腿抽筋[N];保健時(shí)報(bào);2009年

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1 湯錦;Dysferlinopathy的臨床、病理及分子生物學(xué)研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2018年

2 成利霞;肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床及肌肉病理特點(diǎn)分析[D];吉林大學(xué);2011年

3 張艷麗;面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床及肌肉病理形態(tài)計(jì)量分析[D];吉林大學(xué);2012年

4 譚麗梅;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床及肌肉病理特點(diǎn)分析[D];吉林大學(xué);2012年

5 侯志剛;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床、病理及分子生物學(xué)特征研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2016年

6 曹忠梅;多發(fā)性肌炎的臨床研究[D];延邊大學(xué);2011年

7 宋平;進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床病理分析及炎癥機(jī)制的初步探討[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

8 邢英琦;雞甲胺磷中毒性神經(jīng)肌病的肌肉病理及藥物干預(yù)治療[D];吉林大學(xué);2004年

9 馮俊強(qiáng);肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)病機(jī)制與治療[D];吉林大學(xué);2011年

10 徐寶林;豚鼠實(shí)驗(yàn)變應(yīng)性肌炎的藥物干預(yù)治療及肌肉病理研究[D];吉林大學(xué);2005年

本文編號(hào)：2776764