【摘要】：目的:分析4例攜帶RYR3基因突變患兒的生物學(xué)、遺傳學(xué)及臨床特征,探討RYR3基因突變?cè)趮雰函d攣癥中是否具有致病性。方法:收集4例在我院確診為嬰兒痙攣癥且伴有RYR3基因突變患兒的臨床資料,采用sanger測(cè)序驗(yàn)證其突變來源,同源建模分析預(yù)測(cè)突變蛋白結(jié)構(gòu),RT-PCR檢測(cè)2名患者、1名患者父母及10名正常對(duì)照組兒童外周血RYR3表達(dá)含量。結(jié)果:(1)共發(fā)現(xiàn)4個(gè)突變位點(diǎn)(c.8400-5CT,c.8137-3TC,c.17AG,c.30CA),其中2個(gè)突變位點(diǎn)(c.8400-5CT,c.8137-3TC)來源于內(nèi)含子剪接突變,另2個(gè)突變位點(diǎn)(c.17AG,c.30CA)發(fā)生在編碼區(qū)。4個(gè)突變位點(diǎn)均為遺傳性突變。2名患兒具有相同突變位點(diǎn)。3名患兒為雜合突變,1名患兒為復(fù)合雜合突變。(2)對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行同源建模分析發(fā)現(xiàn),c.8400-5CT突變位點(diǎn)發(fā)生在蛋白3D結(jié)構(gòu)的無規(guī)則卷曲部分,其突變蛋白與野生蛋白比較未見其蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。(3)2名雜合突變患兒外周血RYR3含量與正常對(duì)照兒童相比,無臨床規(guī)律性改變。(4)1例RYR3復(fù)合雜合突變患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重,驚厥發(fā)作難以控制,同時(shí)伴有全面性發(fā)育遲緩。3例雜合突變患兒驚厥發(fā)作完全控制,但伴有輕-中度全面性發(fā)育遲緩。結(jié)論:未能證明RYR3基因突變與嬰兒痙攣癥具有明確的基因型-表型相關(guān)性。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R742.1
【圖文】：

圖 1 野生型蛋白與突變蛋白（C.8400-5C>T）三維結(jié)構(gòu)圖以及他們的蛋白結(jié)構(gòu)比較（圖 A：野生型蛋白三維結(jié)構(gòu)，圖 B：突變型（C.8400-5C>T 位點(diǎn)）蛋白結(jié)構(gòu)蛋白三維結(jié)構(gòu)，圖 C：野生型 Ryr3 蛋白片段模型與突變型 Ryr3 蛋白片段模型比對(duì)）Fig 1 The 3-D protein structures of wild type protein and mutant protein in RYR3 gene andthe difference between them（Fig A: the 3-D protein structures of wild type in RYR3 gene, Fig

RYR3（圖A）和β-actin（圖B）溶解曲線

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本文編號(hào)：2712967