發(fā)布時(shí)間：2019-05-05 09:07

【摘要】：目的探討遺傳性彌漫性腦白質(zhì)病合并軸索球樣變(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn),增加臨床醫(yī)師對該病的認(rèn)識,提高早期診斷率。方法報(bào)道1例在青島大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的HDLS患者;并在萬方醫(yī)學(xué)網(wǎng)及Pub Med上輸入關(guān)鍵詞“遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/HDLS”或“集落刺激因子1受體/CSF1R”,檢索HDLS病例報(bào)道的相關(guān)文獻(xiàn)。分析HDLS患者的臨床表現(xiàn)及腦磁共振特點(diǎn)。結(jié)果1.在青大附院神經(jīng)內(nèi)科住院的HDLS患者為中年男性,45歲時(shí)發(fā)病表現(xiàn)為快速進(jìn)展的運(yùn)動(dòng)功能障礙、行為及認(rèn)知改變,腦MRI的T2FLAIR像表現(xiàn)為雙側(cè)額頂葉白質(zhì)病變,DWI像雙側(cè)腦室旁多發(fā)點(diǎn)狀高信號且持續(xù)存在,基因檢測到CSF1R突變。2.(1)本研究共統(tǒng)計(jì)46例HDLS案例(包括我們報(bào)道的1例HDLS患者),其中有5個(gè)家系的報(bào)道。46例HDLS患者中男性23例(50%),女性22例(47,83%),1例患者未描述性別。33例患者有明確的家族史。(2)平均起病年齡43.26±12.43歲,其中發(fā)病年齡最小15歲,最大78歲,平均病程8.75±8.47年。(3)臨床表現(xiàn)以認(rèn)知下降為首發(fā)癥狀的患者19例(41.3%),以人格改變、行為異常為首發(fā)癥狀的患者10例(21.7%),以帕金森起病的10例(21.7%),以吞咽困難起病的4例(8.7%),以癲癇起病的2例(4%),以偏癱和感覺障礙起病的各1例(2.1%)。臨床癥狀中表現(xiàn)認(rèn)知下降的患者45(97.8%)例,表現(xiàn)人格改變、行為異常的患者28(60.8%)例,表現(xiàn)帕金森綜合征的患者14例(30.4%),表現(xiàn)錐體束征的患者14例(30.4%),表現(xiàn)癲癇的患者13例(28.3%)。部分患者病程中還出現(xiàn)尿失禁、感覺障礙、小腦癥狀、痙攣、吞咽困難、錐體外系癥狀、幻覺等癥狀。(4)40例患者做了腦MRI檢查所有患者腦MRI表現(xiàn)出T2WI/T2FLAIR像腦白質(zhì)高信號,伴有腦萎縮的患者37例。MRI示側(cè)室周圍白質(zhì)異常的患者34例(85%),額頂葉皮層下白質(zhì)受累的患者22例(55%),胼胝體受累的患者11例(27.5%),錐體束受累的患者6例(15%),DWI像表現(xiàn)彌散受限的患者9例(22.5%)。MRI表現(xiàn)額葉萎縮的患者36例(90%),頂葉萎縮的患者27例(67.5%),胼胝體萎縮的患者19例(47.5%),顳葉萎縮的患者10例(25%),枕葉萎縮的患者3例(7.5%),錐體束和小腦萎縮的患者各有1例(2.5%),腦室擴(kuò)張的患者29例(72.5%)。2例患者CT上出現(xiàn)鈣化。(5)34例患者進(jìn)行了基因檢測,都檢測到了CSF1R基因突變。進(jìn)行組織病理檢查的患者23例,都觀察到了髓鞘、軸突丟失及軸索球樣變,部分患者還觀察到了色素性巨噬細(xì)胞。19例患者只進(jìn)行了基因檢測未行病理檢查。結(jié)論1.HDLS在男女發(fā)病率上差別不大,平均起病年齡為43歲。2.HDLS臨床主要表現(xiàn)為認(rèn)知下降,人格改變、行為異常及運(yùn)動(dòng)功能障礙等,其中步態(tài)障礙常是突出表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)多種多樣容易誤診。腦MRI主要表現(xiàn)為側(cè)腦室周圍白質(zhì)在T2WI/T2FLAIR像上異常高信號。DWI像彌散受限是HDLS影像學(xué)的特征性表現(xiàn)。3.基因檢測避免了侵入性操作帶來的潛在風(fēng)險(xiǎn),可提高生前診斷率。因此推薦對于成年起病,臨床表現(xiàn)為認(rèn)知功能下降、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙等非特異性癥狀,MRI T2像腦白質(zhì)異常的患者,無論是否有家族史都應(yīng)考慮行CSF1R基因檢測。
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【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R743

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2469441