【摘要】：正線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一組因遺傳基因異常引起線粒體酶功能障礙而導(dǎo)致的以腦及骨骼肌癥候?yàn)橹鞯亩嘞到y(tǒng)受累疾病。其中,線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS)為最常見(jiàn)類(lèi)型之一,其典型特征為突發(fā)的類(lèi)腦卒中樣發(fā)作,偏癱、偏盲,并有抽搐或陣發(fā)性頭痛、嘔吐,智力低下及高乳酸血癥等。近期我科收治了的1例典型MELAS,現(xiàn)報(bào)道如下。
[Abstract]:Positive Mitochondrial Encephalomyopathy (mitochondrial encephalomyopathy,ME) is a group of multisystem diseases, which is mainly caused by the symptoms of brain and skeletal muscle due to the dysfunction of mitochondrial enzymes caused by genetic abnormalities. One of the most common types is mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke like attack (mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS), which is characterized by sudden stroke like attack, hemiplegia, hemiblindness, and convulsions or paroxysmal headache. Vomiting, mental retardation and hyperlactalemia. A case of typical MELAS, in our department is reported as follows.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院放射科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(No.81301016,No.81271309) 北京市青苗計(jì)劃基金(No.QML20150303)
【分類(lèi)號(hào)】：R746

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本文編號(hào)：2411529