【摘要】：研究背景：缺血性腦血管病(Ischemic cerebrovascular disease,ICD)是一組由多種因素共同影響的復(fù)雜疾病,遺傳學(xué)因素成為腦血管病的發(fā)病機(jī)制之一。一氧化氮(Nitric oxide, NO)是一種重要的活性物質(zhì),它參與多種疾病的病理生理過程,在腦血管系統(tǒng)中是重要的保護(hù)因子之一。其主要受3種一氧化氮合酶調(diào)節(jié)其持續(xù)生成。近年來的一些研究表明內(nèi)皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric ox ide sythase, eNOS)基因的多態(tài)性與缺血性腦血管病的發(fā)生存在相關(guān)性。本研究旨在評價(jià)研究云南臨滄地區(qū)佤族內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因G894T多態(tài)性與腦梗死(Cerebral infarction, CI)發(fā)生發(fā)展的關(guān)系。 研究方法：①.選擇臨滄地區(qū)4所醫(yī)院經(jīng)頭顱CT確診的佤族腦梗死患者48例,年齡在43到79歲之間。其中男性患者25人,女性患者23人；選擇年齡相似的排外腦梗死佤族成年人50例,年齡在40歲至80歲之間。其中男性患者24人,女性患者26人；漢族腦梗死組共51例,年齡在40到77歲之間。其中男性患者24人,女性患者27人,作為對照。②采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase c hain reaction, PCR)對eNOS基因G894T多態(tài)性進(jìn)行分析。③對樣本進(jìn)行基因正反向測序檢驗(yàn)。④對結(jié)果分別進(jìn)行佤族腦梗死病例組與佤族對照組、佤族腦梗死組與漢族腦梗死組、佤族腦梗死男性組與女性組、佤族腦梗死伴發(fā)高血壓組與血壓正常組、佤族腦梗死伴發(fā)糖尿病組與非糖尿病組、佤族腦梗死伴發(fā)低密度脂蛋白正常與低密度脂蛋白升高組對照。⑤計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差((Mean±SD),比較采用t檢驗(yàn)。運(yùn)用χ2檢驗(yàn)計(jì)算各組基因型及等位基因頻率,并經(jīng)Hard y-weinberg平衡檢驗(yàn),各組基因型頻率和等位基因頻率之間的比較運(yùn)用χ2檢驗(yàn),相對危險(xiǎn)度以比值比(OR)的95%的可信區(qū)間(95%CI)來表示。 結(jié)果：佤族缺血性腦血管病患者共48例,其基因型占比分別為為：GG基因型32例(66.70%),GT基因型12例(25.0%),TT基因型4例(8.30%)；G等位基因頻率為79.20%,T等位基因頻率為20.80%。佤族對照組共50例,其中GG基因型34例(68.0%),GT基因型13例(26.0%),TT基因型3例(6.0%)；G等位基因頻率為81.0%,T等位基因頻率為19.0%。漢族腦梗死組共51例,其中GG基因型37例(72.5%),GT基因型12例(23.5%),TT基因型2例(4.0%)；G等位基因頻率為84.3%,T等位基因頻率為15.7%。發(fā)現(xiàn)佤族腦梗死組GT+TT基因型及T等位基因頻率較佤族對照組有所升高,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.020,P0.05及χ2=0.103,P0.05)；佤族腦梗死組GT+TT基因型及T等位基因頻率較漢族腦梗死組有所升高,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ(2=0.405,P0.05及χ2=0.881,P0.05)。 佤族腦梗死組包含男性25例,女性23例。男性佤族腦梗死組GG、GT、Gt基因型占比分別為19例(76.0%)、5例(20.0%)、1例(4.0%),T等位基因頻率為14%。女性佤族腦梗死組GG、GT, TT基因型占比分別為13(56.5%)、7(30.4%)、3(13.1%),T等位基因頻率為28.3%。佤族腦梗死男性組GT+TT基因型占比及T等位基因頻率較女性組降低,但經(jīng)χ2檢驗(yàn)后各組基因型及等位基因頻率分布未見明顯差別,結(jié)果無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.405,P0.05及χ2＝2.954,P0.05)。 合并原發(fā)性高血壓的佤族腦梗死患者39例,其中GG、GT、TT基因型占比分別為28例(71.8)、8例(20.5%)、3例(7.7%),T等位基因頻率為17.9%,GT、TT基因型占比及T等位基因頻率較國內(nèi)大多數(shù)報(bào)道的漢族人群有所升高。無高血壓的佤族腦梗死患者9例,其中GG、GT、TT基因型占比分別為4例(44.4%)、4例(44.4%)、1例(11.2%)及T等位基因頻率為33.3%。佤族腦梗死伴高血壓組較不伴高血壓組的GT+TT基因型及T等位基因分布頻率降低,但經(jīng)過統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算后并未見明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=1.385,P0.05及χ2=1.270,P0.05)。合并糖尿病的佤族腦梗死患者7例,其中GG、GT, TT基因型分布占比分別為3例(42.8%)、2例(28.6%)、2例(28.6%),T等位基因頻率為42.9%,無糖尿病的佤族腦梗死患者41例,其中GG、GT、TT基因型分布占比分別為29(70.7%)、10(24.4%)、2(4.9%),T等位基因頻率為17.1%。佤族腦梗死伴糖尿病組GT+TT基因型及T等位基因頻率較無糖尿病組升高。統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算后并未見明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=1.024,P0.05及χ2=3.384,P0.05),可進(jìn)一步擴(kuò)大樣本進(jìn)行分析。伴低密度脂蛋白升高的佤族腦梗死組26例,其中基因型GG、GT、TT分別為：17例(65.4%)、7例(26.9%)、2例(7.7%)；T等位基因頻率為21.2%；低密度脂蛋白正常22例(45.83%),其中基因型GG、GT、TT分別為：.15例(68.2%)、5例(22.7%)、2例(9.1%)。T等位基因頻率為20.5%。佤族腦梗死伴低密度脂蛋白升高組GT+TT基因型及T等位基因頻率分布與低密度脂蛋白正常組分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論：1.佤族腦梗死患者GT、TT基因型及T等位基因占比較佤族對照組及國內(nèi)大多數(shù)報(bào)道的漢族人群有所增高,有待進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量證實(shí)。 2.佤族腦梗死組男、女性GT+TT基因型頻率及T等位基因頻率未見明顯分布差異。 3.合并原發(fā)性高血壓的佤族腦梗死患者中GT+TT基因型及T等位基因頻率較不伴高血壓的患者有所降低。合并糖尿病的佤族腦梗死患者GT+TT基因型及T等位基因頻率較不伴糖尿病的患者升高,特別是T等位基因頻率升高明顯。合并低密度脂蛋白升高的佤族腦梗死患者GT+TT基因型及T等位基因頻率較低密度脂蛋白正�；颊呱�,但是以上結(jié)果均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R743.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2405100