【摘要】：正肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳病,致病基因?yàn)槎ㄎ挥谌旧w13q14.3的ATB7B,該基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶功能減弱或喪失,致使血清銅藍(lán)蛋白合成減少和膽道排銅障礙,蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝臟、腦、角膜、腎臟等部位沉積,引起肝功能損傷、神經(jīng)精神癥狀、角膜色素環(huán)、腎功能損傷等~([1])。該病一旦診斷應(yīng)終身治療并持續(xù)監(jiān)測(cè),早期診斷和早期治療可改善病情,但
[Abstract]:Orthohepatolenticular degeneration (WD),) is an autosomal recessive hereditary disease. The mutation of ATB7B, which is located on chromosome 13q14.3, leads to the reduction or loss of copper transport P-type ATP enzyme function. The reduction of serum ceruloplasmin synthesis and the obstruction of bile duct copper excretion, the accumulation of copper ions in the liver, brain, cornea, kidney, etc., causing liver function damage, neuropsychiatric symptoms, corneal pigment ring, etc. Renal function injury. Once the diagnosis of the disease should be lifelong treatment and continuous monitoring, early diagnosis and early treatment can improve the condition, but
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院感染疾病科;
【分類號(hào)】：R742.4

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5 吉一U

本文編號(hào)：2380284