發(fā)布時(shí)間：2018-12-06 09:06

【摘要】：正先天性肌病(CMs)是一組單基因遺傳性骨骼肌疾病,具有臨床/遺傳異質(zhì)性,活檢骨骼肌病理存在特定的結(jié)構(gòu)改變。遺傳方式有常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、X連鎖隱性遺傳(XR)及散發(fā)。發(fā)病率暫無(wú)統(tǒng)一統(tǒng)計(jì),瑞典估計(jì)約為1/22480,北愛(ài)爾蘭為1/13500[1]。典型臨床表現(xiàn)多數(shù)以新生兒/幼兒期發(fā)病的四肢/軸向肌群肌無(wú)力及肌張力低下,病情相對(duì)穩(wěn)定/進(jìn)展緩慢�？砂橛忻婕∈芾�(細(xì)長(zhǎng)臉、
[Abstract]:Positive congenital myopathy (CMs) is a group of single gene hereditary skeletal muscle diseases with clinical / genetic heterogeneity. There were autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X linkage recessive (XR) and sporadic. No uniform statistics are available, with Sweden estimated at about 1 / 22480 and Northern Ireland at 1 / 13, 500. The typical clinical manifestations were mostly limb / axial myasthenia and hypotonia, and the condition was relatively stable / slow. May be accompanied by facial muscle involvement (slender face,
【作者單位】： 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院病理科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金(81300977);國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81671113)
【分類號(hào)】：R746

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3 韓燕,鄭惠民,丁素菊,鄧本強(qiáng),吳濤,侯曉軍;桿狀體肌病臨床、病理特點(diǎn)及發(fā)病機(jī)制探討[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2002年02期

4 盧巖;笪宇威;王敏;劉璐;賈建平;;桿狀體肌病二例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志;2008年04期

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6 詹實(shí)娜;何璽玉;;遺傳相關(guān)性肌張力低下的診斷進(jìn)展[J];中國(guó)兒童保健雜志;2012年02期

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本文編號(hào)：2365794