【摘要】：[研究背景]不安腿綜合征(Restless legs Syndrome,RLS)是一種常見的感覺運動障礙性疾病,主要表現(xiàn)為夜間睡眠或靜止時出現(xiàn)的雙下肢的酸、麻痛灼熱、蟲爬樣、瘙癢樣等多種異常感覺,患者被迫捶打、活動肢體或下床行走以減輕這種痛苦,嚴(yán)重影響患者的睡眠及生活質(zhì)量。目前為止,關(guān)于RLS的發(fā)病機制仍不清楚。研究認(rèn)為,中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺能神經(jīng)元功能失調(diào)是其主要的發(fā)病機制。同時,鐵、阿片類及γ-氨基丁酸(GABA)等神經(jīng)遞質(zhì)也參與其發(fā)病。研究發(fā)現(xiàn)RLS患者家族陽性率高,在雙生子的研究中更明顯,提示RLS存在遺傳易感性,易感基因、環(huán)境因素及其相互作用都參與其發(fā)病。目前為止,在不同人群中通過全基因組關(guān)聯(lián)性研究,發(fā)現(xiàn)有與其發(fā)病相關(guān)6個易感基因(MEIS1,BTBD9,PTPRD,MAP2K5,LBXCOR1/SKOR1,TOX3),其中MEIS1及BTBD9在RLS發(fā)病機制中的作用在動物模型中已有闡述。目前雖沒有關(guān)于RLS致死、致殘的報道,但其會對患者正常生理功能造成嚴(yán)重影響,研究認(rèn)為其與貧血、腎衰竭、高血壓、冠狀動脈硬化性心臟病、腦血管病等都有相關(guān)性。但目前對于有關(guān)RLS嚴(yán)重程度的影響因素的研究并不多。[研究目的]1.研究易感基因MEIS1rs2300478、BTBD9rs3923809 SNP位點與中國北方漢族人群散發(fā)性RLS的相關(guān)性,促進對其發(fā)病機制的理解;2.探討疾病的發(fā)病年齡、疾病的持續(xù)時間及血清紅細(xì)胞、血紅蛋白、血清鐵、鐵蛋白的水平與RLS嚴(yán)重程度的相關(guān)性,發(fā)現(xiàn)影響RLS嚴(yán)重程度的有關(guān)因素。[研究內(nèi)容]1.易感基因MEIS1 rs2300478及BTBD9 rs3923809基因型及等位基因頻率在中國漢族人群散發(fā)性RLS中分布是否具有顯著性差異;2.研究RLS的發(fā)病年齡、持續(xù)時間及血清紅細(xì)胞、血紅蛋白、血清鐵、鐵蛋白的水平與RLS嚴(yán)重程度的相關(guān)性。[研究方法]1.收集RLS患者血液標(biāo)本,所有病例均來源于2016.4-2016.12山東大學(xué)第二醫(yī)院門診及神經(jīng)內(nèi)科病房。入選標(biāo)準(zhǔn):所有患者均符合1995年國際不安腿綜合征研究組(IRLSSG)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)及2012年最新修訂版。所有入選患者均簽署知情同意書。根據(jù)不安腿綜合征嚴(yán)重程度調(diào)查問卷(IRLSSGRS)進行嚴(yán)重程度評分。2.對照組:均來源于山東大學(xué)第二醫(yī)院健康查體中心的健康成年人。入選標(biāo)準(zhǔn):①無貧血、肝腎功能不全、高血糖、高血壓病、甲狀腺功能減低、偏頭痛、關(guān)節(jié)炎、周圍神經(jīng)病等慢性疾病;②無妊娠或在哺乳期;③最近14d無多巴胺能或抗多巴胺能藥物、擬交感藥物、抗抑郁藥、鎮(zhèn)靜藥、催眠藥、抗癲癇藥、苯二氮卓類藥物、可樂定、葉酸、鎂劑、亞鐵鹽、鋰劑、抗組胺藥、胃復(fù)安等藥物服用史;④無抑郁焦慮、運動障礙性疾病、精神障礙等疾病。3.收集所有研究對象外周血2-3ml,EDTA抗凝處理,提取全血基因組DNA,TaqMan探針檢測 BTBD9 rs3923809、MEIS1 rs2300478 基因型。4.利用spss17.0統(tǒng)計軟件行統(tǒng)計分析。計量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(Mean±S),計數(shù)資料以率(%)表示。在對照組及RLS組中行多態(tài)位點Hardy-weinberg平衡檢驗。在對照組及RLS組中計算基因型、等位基因頻率,利用X2比較兩組間的差異,同時計算優(yōu)勢比及95%置信區(qū)間評估不同基因型效應(yīng)。用單因素方差分析比較與RLS嚴(yán)重程度相關(guān)的因素。P0.05有統(tǒng)計學(xué)差異。[研究結(jié)果]1.RLS病例組97例,其中男性51位,女性53位,平均年齡60.31±12.81歲;對照組112例,其中男性51例,女性61例,平均年齡57.36± 10.3歲,兩組在年齡、性別構(gòu)成比上無顯著統(tǒng)計學(xué)差異;2.對所有入選RLS患者,根據(jù)不安腿綜合征嚴(yán)重程度調(diào)查問卷(IRLSSGRS)進行嚴(yán)重程度評分,其中輕度21例,中度55例,中重度21例,重度0例;3.MEIS1 rs2300478的3種基因型GG、GT、TT頻率及等位基因(G)頻率在健康對照組與RLS組的分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異;4.BTBD9 rs3923809的3種基因型AA、AG、GG頻率及等位基因(A)頻率在健康對照組與RLS組的分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異;5.RLS患者發(fā)病年齡、疾病嚴(yán)重程度在MEIS1 rs2300478與BTBD9 rs3923809基因型間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義;.6.血紅細(xì)胞、血紅蛋白、血清鐵、鐵蛋白的水平與RLS的嚴(yán)重程度間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義;7.RLS的嚴(yán)重程度在發(fā)病年齡分布上無統(tǒng)計學(xué)差異,而在疾病持續(xù)的時間分布上有顯著統(tǒng)計學(xué)差異。[研究結(jié)論]1.易感基因MEIS1 rs2300478與BTBD9 rs3923809與中國北方漢族人群散發(fā)性RLS無相關(guān)性,提示MEIS1 rs2300478與BTBD9 rs3923809不是中國北方漢族人群散發(fā)性RLS的易感基因;2.MEIS1 rs2300478與BTBD9 rs3923809基因型與RLS患者發(fā)病年齡、疾病的嚴(yán)重程度無相關(guān)性;3.中國北方漢族人群RLS嚴(yán)重程度與血紅細(xì)胞、血紅蛋白、血清鐵、鐵蛋白的水平無相關(guān)性;4.中國北方漢族人群RLS的嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡無關(guān),與疾病的持續(xù)持續(xù)時間有關(guān)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R741

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本文編號：2287837