【摘要】：正先天性肌強(qiáng)直(myotonia congenital,MC)是與CLCN1基因相關(guān)的遺傳性氯離子通道疾病,以肌肉收縮后舒張困難為主要表現(xiàn),分為常染色體顯性遺傳的Thomsen型及常染色體隱性遺傳的Becker型。目前,國(guó)外對(duì)MC相關(guān)CLCN1基因突變報(bào)道較多,而國(guó)內(nèi)CLCN1基因確診的MC
[Abstract]:Ortho-congenital myotonia (myotonia congenital,MC) is an inherited chloride channel disease associated with the CLCN1 gene. It is characterized by dyspnea after muscle contraction and is divided into autosomal dominant Thomsen type and autosomal recessive Becker type. At present, there are many reports of MC related CLCN1 gene mutations in foreign countries, while domestic CLCN1 gene confirmed MC
【作者單位】： 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;華北理工大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R746.9

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【相似文獻(xiàn)】

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1 馬腹嬋;先天性肌強(qiáng)直家系的臨床分析及CLCN1突變篩查[D];浙江大學(xué);2011年

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本文編號(hào)：2239073