肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒈』啄つI病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
本文選題：肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> + 薄基底膜腎病 ； 參考：《臨床兒科雜志》2017年02期
【摘要】：目的分析兒童肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒛I病的診斷。方法回顧分析1例血尿伴肝功能異常、低補(bǔ)體血癥,最終確診為肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒈』啄つI病患兒的臨床資料。結(jié)果患兒,女,10歲。主要臨床表現(xiàn)為持續(xù)鏡下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能異常、低補(bǔ)體血癥、近期構(gòu)音異常;腎臟病理為薄基底膜腎病;血銅藍(lán)蛋白23.10 mg/L,尿銅120μg/24 h;頭顱MRI示雙側(cè)基底核及殼核異常信號(hào);腹部超聲提示肝硬化;眼裂隙燈雙側(cè)角膜可見K-F環(huán);基因突變分析示患兒ATP7B純合突變,COL4A3雜合突變。結(jié)論持續(xù)性鏡下血尿伴肝功能異常、低補(bǔ)體血癥者,臨床需常規(guī)除外肝豆?fàn)詈俗冃灾赡堋?br/>[Abstract]:Objective to analyze the diagnosis of hepatolenticular degeneration complicated with nephropathy in children. Methods the clinical data of a child with hematuria with abnormal liver function, hypocomplement and hepatolenticular degeneration with thin basement membrane nephropathy were retrospectively analyzed. Results the children were 10 years old. The main clinical manifestations were continuous microscopic hematuria, no albuminuria, abnormal liver function, hypocomplement, short term dysarthria, renal pathology as thin basement membrane nephropathy. Serum ceruloplasmin 23.10 mg / L, urine copper 120 渭 g / 24 h; cranial MRI showed abnormal signals in bilateral basal and putamen nuclei; abdominal ultrasound showed cirrhosis; eye slit lamp showed K-F loop in both corneas; gene mutation analysis showed that the homozygous mutation of ATP 7B was found in children with COL4A3 heterozygous mutation. Conclusion the possibility of hepatolenticular degeneration should be excluded in patients with hematuria with abnormal liver function and hypocomplement.
【作者單位】： 河北省兒童醫(yī)院腎臟免疫科;北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;
【分類號(hào)】：R742.4;R726.9
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本文編號(hào)：2046025
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