STAT3基因多態(tài)性與兒童癲癇易感性的相關(guān)性
本文選題:癲癇 + 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄活化因子; 參考:《臨床兒科雜志》2016年11期
【摘要】:目的探討信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄活化因子3(STAT 3)基因兩個(gè)SNP位點(diǎn)rs1053005和rs744166多態(tài)性與兒童癲癇易感性的關(guān)系。方法采用病例對(duì)照研究,選取462例癲癇患兒,其中包括121例難治性癲癇(RE)患兒,以493例健康兒童作為對(duì)照組。利用PCR-RFLP方法進(jìn)行兩個(gè)SNP位點(diǎn)的多態(tài)性檢測(cè),比較不同基因型及等位基因與兒童癲癇患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果癲癇患兒SNP位點(diǎn)rs1053005的基因型(AA,AG,GG)頻率與對(duì)照組比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=9.705,P?=0.008);癲癇患兒的等位基因G頻率明顯低于對(duì)照組(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位點(diǎn)rs744166的基因型(TT,TC,CC)頻率和等位基因頻率與對(duì)照組比較,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。在癲癇患兒中,RE患兒與非RE患兒比較,SNP位點(diǎn)rs1053005和rs744166的基因型頻率和等位基因頻率的差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 STAT3基因SNP位點(diǎn)rs1053005與癲癇的遺傳易感性相關(guān)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between rs1053005 and rs744166 polymorphisms in two SNPs of signal transduction and transcription activator 3STAT3 gene and susceptibility to epilepsy in children. Methods A case-control study was conducted in 462 children with epilepsy including 121 children with refractory epilepsy and 493 healthy children as control group. The polymorphism of two SNP loci was detected by PCR-RFLP to compare the relationship between different genotypes and alleles and the risk of epilepsy in children. Results compared with the control group, the frequency of rs1053005 genotypic rs1053005 in epileptic children was significantly higher than that in the control group (蠂 2 / 9.705), and the frequency of allele G was significantly lower in children with epilepsy than that in the control group (P < 0. 734) or 0. 734 / 0. 002 / 95 CIW / 0.604 / 0. 892SNP / C), and the frequency of rs744166 allele was significantly lower than that in the control group (P < 0. 604, P = 0. 604, P = 0. 604, P > 0. 892), and there was no significant difference between the control group and the control group. The difference was not statistically significant (P 0.05). There was no significant difference in genotype frequency and allele frequency of rs1053005 and rs744166 between RE and non-RE children in epileptic children (P 0.05). Conclusion rs1053005 of STAT3 gene is associated with genetic susceptibility to epilepsy.
【作者單位】: 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心(武漢市兒童醫(yī)院)中心實(shí)驗(yàn)室;武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心(武漢市兒童醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】:武漢市科技創(chuàng)新平臺(tái)-兒童神經(jīng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心資助項(xiàng)目(No.2014-160)
【分類(lèi)號(hào)】:R742.1
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本文編號(hào):1995849
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