本文選題：泛素特異性蛋白酶 + 帕金森病�。� 參考：《中國康復理論與實踐》2017年03期

【摘要】：目的探討泛素特異性蛋白酶24(USP24)基因多態(tài)性與廣東漢族人群散發(fā)性帕金森病(PD)的相關性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技術對200例廣東漢族人群散發(fā)性PD患者(病例組)和200名健康者(對照組)USP24基因內含子區(qū)多態(tài)性位點rs12138592和rs6671533進行基因型檢測。結果病例組rs12138592位點的等位基因和基因型頻率分布與對照組有非常顯著性差異(P0.01),rs6671533位點等位基因和基因型頻率分布與對照組無顯著性差異(P0.05)。結論 USP24基因內含子區(qū)多態(tài)性位點rs12138592與廣東漢族人群散發(fā)性PD易感性相關,A等位基因可能是PD發(fā)病的保護因素。
[Abstract]:Objective to investigate the association between the polymorphism of ubiquitin specific protease 24 USP24 gene and sporadic Parkinson's disease (PDD) in Guangdong Han population. Methods from August 2006 to January 2014, rs12138592 and rs6671533 were detected by SNa Pshot technique in 200 sporadic PD patients (case group) and 200 healthy controls (control group). Results the allele and genotype frequency distribution of rs12138592 locus in the case group was significantly different from that in the control group. There was no significant difference in the allele and genotype frequency distribution of rs6671533 locus between the patients and the control group (P 0.05). Conclusion the polymorphism of intron region of USP24 gene rs12138592 and sporadic susceptibility to PD in Guangdong Han population may be the protective factors for the pathogenesis of PD.
【作者單位】： 廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院神經內科;
【基金】：國家自然科學基金項目(No.81400986) 廣東省自然科學基金項目(No.2014A030313541) 廣東省湛江市科技攻關項目(No.2014B01201)
【分類號】：R742.5

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