本文選題：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病 + EIFB基因�。� 參考：《臨床兒科雜志》2017年11期

【摘要】：目的探討先天型白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病(VWM)的臨床及基因特點。方法回顧性分析1例先天型VWM患兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果。結(jié)果患兒,男,3月齡,因間斷抽搐2個月就診,出生體質(zhì)量1 900 g,生后有窒息史;發(fā)育落后,不能注視、追視,不能逗笑、抬頭,下肢肌張力升高,雙眼白內(nèi)障。頭顱CT及MRI可見大腦白質(zhì)彌漫性異常,與腦脊液信號相同�；驒z測結(jié)果顯示,EIF2B5基因存在錯義突變(c.1016GA)和移碼突變(c.1809delC),為復(fù)合雜合突變,其父母均為雜合子。結(jié)論 VWM是遺傳性白質(zhì)腦病之一,先天型極為罕見,診斷需根據(jù)臨床表現(xiàn)及EIF2B基因分析。移碼突變位點c.1809del C國際上尚未見報道。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and genetic characteristics of congenital white matter ablative encephalopathy (VWM). Methods the clinical data and gene detection results of 1 children with congenital VWM were retrospectively analyzed. Results the children, male, 3 month old, were diagnosed with intermittent convulsions for 2 months, the quality of the birth body was 1900 G, and the history of asphyxia after birth; the development was backward, the gaze was unable to be watched, and the chasing could not be laughed at. The head CT and MRI showed the diffuse abnormal white matter in the brain and the same as the cerebrospinal fluid signal. The results of gene detection showed that the EIF2B5 gene had a missense mutation (c.1016GA) and a code shift mutation (c.1809delC), and the parents were heterozygotes. Conclusion VWM is one of the hereditary white matter encephalopathy. Congenital type is extremely rare. Diagnosis should be based on clinical manifestations and EIF2B gene analysis. Frameshift mutation site c.1809del C has not been reported internationally.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院;
【分類號】：R742

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 江新梅 ,周春奎 ,吳江 ,張昱 ,崔麗;伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病[J];吉林大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2003年05期

2 靳樹芝;多發(fā)性白質(zhì)腦病1例[J];職業(yè)衛(wèi)生與病傷;2003年01期

3 劉尊敬;楊期東;劉運海;黃青;劉衛(wèi)平;游詠;張岳峰;湯青平;;伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病一家系[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年01期

4 杜麗;姜玉武;吳曄;;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的研究現(xiàn)狀及進展[J];中國實用兒科雜志;2008年03期

5 吳曄;;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病[J];中國實用兒科雜志;2009年07期

6 李嬌;吳曄;牛爭平;;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病臨床與遺傳學(xué)研究進展[J];山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2009年12期

7 劉慶憲,宋永建;海洛因白質(zhì)腦病[J];中國臨床神經(jīng)科學(xué);2002年04期

8 謝惠芳;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病的診斷及功能障礙特點[J];中國臨床康復(fù);2002年15期

9 劉慶憲 ,宋永建;海洛因白質(zhì)腦病[J];新醫(yī)學(xué);2003年04期

10 戚曉昆,劉振停,馮濤,劉錦宏,馮大剛,錢海蓉;海絡(luò)因白質(zhì)腦病的臨床特征及影像學(xué)觀察[J];中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志;2004年01期

相關(guān)會議論文 前10條

1 范國光;;遺傳性白質(zhì)腦病的神經(jīng)影像學(xué)特點[A];中華醫(yī)學(xué)會第16次全國放射學(xué)學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2009年

2 吳曄;姜玉武;秦炯;王靜敏;楊艷玲;張月華;常杏芝;林慶;吳希如;肖江喜;;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

3 代麗芳;吳曄;冷雪榮;王靜敏;潘艷霞;杜麗;朱賽楠;姜玉武;;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患兒臨床特點、基因突變分析及發(fā)病機制研究[A];中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會第九屆全國學(xué)術(shù)會議暨第五次會員代表大會論文摘要集[C];2011年

4 姜玉武;;兒童期遺傳性白質(zhì)腦病[A];2013年貴州省兒科學(xué)術(shù)年會暨兒科常見疑難重癥診治繼續(xù)教育學(xué)習班論文集[C];2013年

5 張海華;陳娜;代麗芳;臧莉莉;王靜敏;姜玉武;吳曄;;28例經(jīng)基因確診的白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患兒臨床與遺傳學(xué)研究[A];中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會第十屆全國學(xué)術(shù)會議論文摘要集[C];2013年

6 石鑄;;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病的病理學(xué)改變[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

7 胡馨予;陳秋惠;范佳;張海娜;孫亞娟;張醫(yī)芝;張穎;;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病1例[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

8 裴蘭田;張麗芳;邢玉平;;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(附一家系的臨床及治療觀察)[A];第九次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2006年

9 郭芒芒;姜玉武;謝涵;吳曄;尚晶;顧強;吳希如;王靜敏;;中國伴皮層下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病患者臨床和遺傳學(xué)分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

10 郭芒芒;姜玉武;謝涵;吳曄;尚晶;顧強;吳希如;王靜敏;;中國伴皮層下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病患兒臨床和遺傳學(xué)分析[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

相關(guān)重要報紙文章 前1條

1 許敏謙 寧習源;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病[N];廣東科技報;2000年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前3條

1 姜巍;缺血性白質(zhì)腦病患者視覺空間工作記憶事件相關(guān)電位研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2009年

2 周亮;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病的臨床、病理、流行病學(xué)調(diào)查和CYP4502D6基因多態(tài)性關(guān)系的研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2004年

3 許瓊元;兒童急性淋巴細胞白血病合并癲癇發(fā)作的臨床研究[D];華中科技大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前9條

1 郭陽;中毒性白質(zhì)腦病15例臨床分析[D];吉林大學(xué);2015年

2 李嬌;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病中腦白質(zhì)選擇性受累的機制研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2010年

3 林敏仕;線粒體功能障礙在海洛因海綿狀白質(zhì)腦病發(fā)病機制中的作用研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

4 尚晶;伴皮層下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病臨床及分子遺傳學(xué)研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2011年

5 杜麗;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病臨床與EIF2B基因突變研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2008年

6 潘艷霞;白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病致病基因EIF2B5突變蛋白功能研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2009年

7 王為民;PrP、14-3-3蛋白檢測與海洛因海綿狀白質(zhì)腦病可傳播性研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2001年

8 鄭精選;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病的長期隨訪研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

9 尹恝;海洛因海綿狀白質(zhì)腦病病理與髓鞘堿性蛋白及其抗體檢測的研究[D];中國人民解放軍第一軍醫(yī)大學(xué);2003年

，

本文編號：1968809