本文選題：錳中毒性帕金森綜合征 + 線粒體基因��； 參考：《牡丹江醫(yī)學院學報》2014年02期

【摘要】：目的:研究線粒體基因的點突變和錳中毒性帕金森綜合征之間的關系,并了解其是否與錳中毒性帕金森綜合征發(fā)病有關。方法:采用聚合酶鏈反應(PCR)、單鏈構象多態(tài)性分析(SSCP),測序方法對臨床診斷為錳中毒性帕金森綜合征的28例患者和37例在相同環(huán)境下接觸錳未發(fā)病的對照組的線粒體基因的點突變1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、A10398G,、G13708A所在的片段進行分析。結果:在28例錳中毒性帕金森綜合征患者中發(fā)現4例患者存在C4253G點突變,2例存在A10398G、C10400T點突變,在37例錳接觸對照組中發(fā)現15例存在A10398G、C10400T點突變,兩組之間的C4253G、A10398G、C10400T的突變率有統(tǒng)計學意義。所有研究對象均未檢測到1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A突變。結論:線粒體基因C4253G點突變可能是錳中毒性帕金森綜合征的一個致病突變;線粒體基因A10398G、C10400T可能是錳中毒性帕金森綜合征的一個保護性突變,也可能是一個保護性聯合突變。而線粒體基因的點突變1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A可能與錳中毒性帕金森綜合征無相關。
[Abstract]:Aim: to study the relationship between point mutation of mitochondrial gene and manganese toxic Parkinson's syndrome and whether it is related to manganese toxic Parkinson's syndrome. Methods: polymerase chain reaction (PCR) and single strand conformation polymorphism (SSCP) were used to analyze mitochondrial mitochondria in 28 patients with manganese toxic Parkinson's syndrome and 37 controls exposed to manganese in the same environment. The point mutation of the gene was 1709, 3397G3196A, T4216CU, A4336G, G5460A, G9055A, A10398G, G13708A, and the fragment was analyzed. Results: among 28 patients with manganese toxic Parkinson's syndrome, 4 patients were found to have C4253G point mutation and 2 patients had A10398GfC10400T point mutation. In 37 manganese exposure control group, 15 patients had A10398GfU C10400T point mutation. The mutation rate of C 4253 GV A 1039 8 G C 10400 T between the two groups was statistically significant. No mutation of G13708A was detected in all the subjects. Conclusion: the point mutation of mitochondrial gene C4253G may be a pathogenic mutation of manganese toxic Parkinson's syndrome, and the mitochondrial gene A10398GfC10400T may be a protective mutation of manganese toxic Parkinson's syndrome or a protective combined mutation. However, the point mutation of mitochondrial gene was not associated with manganese toxic Parkinson's syndrome. The point mutation of mtDNA gene was 1709 / 3397 G3196A / T4216CU / A4336GG5460A / G9060A / G9055A / G13708A / G13708A / G13708A / G13708A, respectively.
【作者單位】： 廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院;
【基金】：廣西自然科學基金資助項目(桂科自0728147)
【分類號】：R742.5;R595.2

【共引文獻】

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本文編號：1964672