本文選題：肢帶型肌營養(yǎng)不良癥 + 鈣蛋白酶��； 參考：《檢驗醫(yī)學(xué)》2016年12期

【摘要】：目的對1例患有肌營養(yǎng)不良的中國籍漢族男孩進行臨床分子診斷。方法運用高通量測序技術(shù)對1例已排除杜氏/貝氏進行性肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)的患兒進行外周血有核細胞基因全外顯子組測序(WES),并使用Sanger測序?qū)ES發(fā)現(xiàn)的基因相關(guān)突變進行驗證。結(jié)果 WES發(fā)現(xiàn)鈣蛋白酶3基因(CAPN3)存在復(fù)合雜合突變,其中3號外顯子區(qū)域發(fā)現(xiàn)1個雜合的無義突變c.439CT,p.Arg147*,而13號外顯子存在1個雜合的錯義突變c.1621CT,p.Arg541Trp。結(jié)論借助高通量DNA測序技術(shù),該患者最終被診斷為2A型肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical molecular diagnosis of a Chinese Han boy with muscular dystrophy. Methods High throughput sequencing technique was used to sequence the whole exon group of peripheral blood nucleated cell gene in a child who had excluded DMD / BMD and Sanger sequencing was used to verify the gene related mutation found by WES. Results WES revealed that there was a compound heterozygous mutation in the calpain 3 gene (CAPN3). One heterozygous mutation, c. 439 CTP. Arg147, and one heterozygous missense mutation, c. 1621, CTP. Arg541 Trp. were found in exon 3. Conclusion with high throughput DNA sequencing, the patient was diagnosed as type 2A ambor muscular dystrophy.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬上海市第五人民醫(yī)院檢驗科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心兒科轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所;
【分類號】：R746.2;R440

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5 王楷[，

本文編號：1893228