本文選題：肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 + 鈣蛋白酶　； 參考：《檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)》2016年12期

【摘要】：目的對(duì)1例患有肌營(yíng)養(yǎng)不良的中國(guó)籍漢族男孩進(jìn)行臨床分子診斷。方法運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)1例已排除杜氏/貝氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD/BMD)的患兒進(jìn)行外周血有核細(xì)胞基因全外顯子組測(cè)序(WES),并使用Sanger測(cè)序?qū)ES發(fā)現(xiàn)的基因相關(guān)突變進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 WES發(fā)現(xiàn)鈣蛋白酶3基因(CAPN3)存在復(fù)合雜合突變,其中3號(hào)外顯子區(qū)域發(fā)現(xiàn)1個(gè)雜合的無(wú)義突變c.439CT,p.Arg147*,而13號(hào)外顯子存在1個(gè)雜合的錯(cuò)義突變c.1621CT,p.Arg541Trp。結(jié)論借助高通量DNA測(cè)序技術(shù),該患者最終被診斷為2A型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical molecular diagnosis of a Chinese Han boy with muscular dystrophy. Methods High throughput sequencing technique was used to sequence the whole exon group of peripheral blood nucleated cell gene in a child who had excluded DMD / BMD and Sanger sequencing was used to verify the gene related mutation found by WES. Results WES revealed that there was a compound heterozygous mutation in the calpain 3 gene (CAPN3). One heterozygous mutation, c. 439 CTP. Arg147, and one heterozygous missense mutation, c. 1621, CTP. Arg541 Trp. were found in exon 3. Conclusion with high throughput DNA sequencing, the patient was diagnosed as type 2A ambor muscular dystrophy.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬上海市第五人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心兒科轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所;
【分類號(hào)】：R746.2;R440

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5 王楷[，

本文編號(hào)：1893228