發(fā)布時間：2018-05-14 00:03

  本文選題：MECP基因 + 刻板動作��； 參考：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年05期

【摘要】：正Andrea Rett首次于1966年報道一例青年女性在1~1.5歲之前正常發(fā)育,以后出現(xiàn)認知、運動倒退以及手的刻板動作,提出一類疾病"認知倒退、腦萎縮伴有高氨血癥"~([1])。伴有高氨血癥的類似病例因此受到關(guān)注,不幸的是血氨升高是實驗室誤差所致。直到1983年,Hagberg等~([2])在Annals of Neurology報道了類似發(fā)育倒退但沒有高氨血癥
[Abstract]:Positive Andrea Rett reported for the first time in 1966 a young woman who developed normal development before the age of 1: 1. 5 and developed cognitive, motor regression and hand stereotype. A class of diseases, "cognitive retrogression, brain atrophy with hyperammoniaemia" ([1]), were reported for the first time. Similar cases with hyperaminemia are therefore of concern. Unfortunately, elevated blood ammonia is due to laboratory errors. Until 1983, Hagberg et al. ([2]) reported similar developmental regression without hyperammonia in Annals of Neurology.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科;
【分類號】：R741

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 屈素清,詹東明;Rett綜合征男童1例[J];實用兒科臨床雜志;2004年06期

2 ;[J];;年期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 翟偉;MeCP2基因敲除大鼠模型構(gòu)建及MeCP2調(diào)控靶基因研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

，

本文編號：1885407