本文選題：伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 + Notch基因��； 參考：《廣東醫(yī)學》2017年15期

【摘要】：目的研究伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)的臨床特征、影像學特點與基因突變類型,比較其與西方人群的差異。方法回顧性分析通過基因確診的CADASIL住院患者的臨床表現、核磁共振特點及基因突變檢測結果。結果共收集8個家系共8例CADASIL先證者,臨床表現為卒中/TIA者6例(75%)、認知功能減退7例(87.5%)、精神癥狀2例(25%)、偏頭痛2例(25%),頭顱MRI評估病變受累部位外囊8例(100%)、橋腦5例(62.5%)、丘腦4例(50%)、小腦4例(50%)、胼胝體3例(37.5%)、顳極2例(25%)�；蛲蛔兎治鍪綬544C突變占50%。結論偏頭痛不是國人CADASIL常見的臨床特征;顳極病變在國人中不常見,外囊、橋腦、丘腦、小腦病變及胼胝體病變是CADASIL常見的受累部位;R544C突變?yōu)閲说囊粋�熱點突變。
[Abstract]:Objective to study the clinical features, imaging features and gene mutation types of autosomal dominant cerebral artery disease (CADASIL) with subcortical infarction and leukoencephalopathy. Methods the clinical manifestations, MRI features and gene mutation of CADASIL patients diagnosed by gene were analyzed retrospectively. Results A total of 8 CADASIL probands were collected from 8 families. The clinical manifestations were as follows: stroke / TIA (n = 6), cognitive dysfunction (n = 7), mental symptoms (n = 25), migraine (n = 2), external capsule (n = 100), pontine (n = 5), thalamus (n = 4), cerebellum (n = 4), corpus callosum (n = 3) and temporalis (n = 2). Gene mutation analysis showed that R544C mutation accounted for 50%. Conclusion Migraine is not a common clinical feature of CADASIL in Chinese, and temporal pole disease is not common in Chinese. The lesion of external capsule, pons, thalamus, cerebellum and corpus callosum is a hot spot mutation of R544C in CADASIL.
【作者單位】： 暨南大學附屬第二醫(yī)學院深圳市人民醫(yī)院神經內科;深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院內分泌科;
【基金】：深圳市科技研發(fā)基金項目(編號:JCYJ20140416122812034) 深圳市羅湖區(qū)軟科學研究計劃項目(編號:2015037)
【分類號】：R743

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