發(fā)布時間：2018-05-04 07:55

  本文選題：神經(jīng)肌肉病 + 測序法��； 參考：《中風與神經(jīng)疾病雜志》2017年06期

【摘要】：正遺傳性神經(jīng)肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一組少見的累及神經(jīng)(遺傳性運動感覺周圍神經(jīng)病、肌萎縮側(cè)索硬化、遺傳性脊肌萎縮癥等)、肌肉(各型肌病/肌營養(yǎng)不良、離子通道病等)及神經(jīng)-肌肉接頭疾病的單基因遺傳性疾病,多以肌無力、肌萎縮,伴/不伴肌張力低下及感覺障礙為主要臨床表現(xiàn),可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,為患者及其家庭以及公共衛(wèi)生造成極大負擔。該類疾病
[Abstract]:Positive hereditary neuromuscular disease (NMDs) is a rare group of nerve involvement (hereditary sensorimotor peripheral neuropathy, amyotrophic lateral sclerosis, hereditary spinal muscular atrophy, etc.), muscle (various types of myopathy / muscular dystrophy, etc.) Ion channel disease, etc.) and neuromuscular junction diseases, most of which are characterized by myasthenia, atrophy, hypotony and sensory disorders, which may occur in neonates, children or adults, the major clinical manifestations of which are myasthenia, muscular atrophy, and / or hypotony. It imposes a great burden on patients and their families as well as on public health. Such diseases
【作者單位】： 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院病理科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金青年基金(No.81300977);國家自然科學(xué)基金面上項目(No.81671113)
【分類號】：R746

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1 沈定國;應(yīng)重視神經(jīng)肌肉病的研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2002年03期

2 中華神經(jīng)病學(xué)會神經(jīng)肌肉病學(xué)組;亞洲、大洋洲神經(jīng)肌肉病會議——第二屆亞洲、大洋洲肌病中心年會征文通知[J];卒中與神經(jīng)疾病;2002年03期

3 方齊,王學(xué)峰;癌腫性神經(jīng)肌肉病變6例誤診原因分析[J];山東醫(yī)藥;2003年01期

4 崔麗英;;老年期神經(jīng)肌肉病的特點[J];中華老年醫(yī)學(xué)雜志;2006年07期

5 ;2009年全國神經(jīng)肌肉病高級講授班及學(xué)術(shù)研討會征文通知[J];中風與神經(jīng)疾病雜志;2009年01期

6 ;2009年全國神經(jīng)肌肉病高級講授班及學(xué)術(shù)研討會征文通知[J];中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志;2009年01期

7 李青;;老年期神經(jīng)肌肉病的臨床診治分析[J];中國實用醫(yī)藥;2010年36期

8 蔡鐵勇,葛冠英;惡性腫瘤和神經(jīng)肌肉病變(綜述)[J];國外醫(yī)學(xué)(腫瘤學(xué)分冊);1982年05期

9 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組;中華醫(yī)學(xué)會第五屆全國神經(jīng)肌肉病學(xué)術(shù)會議征文通知[J];中華神經(jīng)科雜志;2002年01期

10 中華神經(jīng)病學(xué)會神經(jīng)肌肉病學(xué)組;中華醫(yī)學(xué)會第五屆全國神經(jīng)肌肉病學(xué)術(shù)會議征文通知[J];卒中與神經(jīng)疾病;2002年02期

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1 張俊;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例5[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

2 焉傳祝;;山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病研究室病例討論[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

3 沈定國;;幾個神經(jīng)肌肉病的進展[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

4 胡靜;李娜;趙哲;沈宏銳;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例1[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

5 袁云;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例2[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

6 江新梅;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例3[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

7 焉傳祝;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例4[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

8 朱雯華;盧家紅;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例6[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

9 曹秉振;;神經(jīng)肌肉病病例討論——病例7[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

10 羅義萍;趙桂榮;李曉玲;闕呈立;;病例討論:神經(jīng)肌肉病的呼吸功能表現(xiàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)年會——2013第十四次全國呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

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1 周環(huán);教你認識神經(jīng)肌肉病[N];健康報;2006年

2 周環(huán);幫你認識神經(jīng)肌肉病[N];大眾衛(wèi)生報;2006年

3 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院 文宇;便秘原因多[N];家庭醫(yī)生報;2004年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 趙哲;中國人群神經(jīng)肌肉病致病基因的篩選及應(yīng)用研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 劉娜;一常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉病家系的分子診斷[D];山東大學(xué);2016年

2 靳云姍;伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉病20例臨床病理分析[D];河北醫(yī)科大學(xué);2011年

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本文編號：1842218