本文選題：克雅氏病 + 監(jiān)測�。� 參考：《疾病監(jiān)測》2016年05期

【摘要】：目的了解中國克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的發(fā)病情況、流行病學及臨床特征。方法對2015年我國CJD監(jiān)測網(wǎng)絡獲得的可疑CJD病例的臨床及流行病學資料進行分析,收集患者腦脊液及血液樣品,利用Western Blot方法檢測腦脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因組DNA并利用PCR及測序方法對PRNP基因進行129位多態(tài)性及基因突變分析。結果 2015年共監(jiān)測病例366例,其中散發(fā)型CJD臨床診斷病例134例,疑似診斷病例29例,致死性家族型失眠癥病例4例,吉斯特曼-斯特勞斯綜合征病例1例及家族型CJD病例17例,包括11例T188K、4例E200K、1例E196K及1例E196A突變。病例報告無季節(jié)聚集性,長久居住地呈散在分布,職業(yè)分布廣泛。臨床診斷病例平均年齡為63歲,男女性別比為1.13∶1;疑似診斷病例平均年齡為60歲,男女性別比為1.64∶1�？焖龠M行性癡呆為最常見的首發(fā)癥狀,占全部診斷病例的36.81%。臨床診斷病例比疑似診斷病例出現(xiàn)更多的典型臨床表現(xiàn)。結論 2015年我國監(jiān)測到的CJD病例以散發(fā)型為主,病例的報告時間、長久居住地分布、職業(yè)分布、性別比例以及年齡分布均符合散發(fā)型CJD的特點。
[Abstract]:Objective to investigate the prevalence, epidemiology and clinical characteristics of Creutzfeldt-Jakob disease (CJDD) in China. Methods the clinical and epidemiological data of suspected CJD cases obtained from China's CJD surveillance network in 2015 were analyzed. Cerebrospinal fluid (CSF) and blood samples were collected, and 14-3-3 protein in CSF was detected by Western Blot method. The genomic DNA of whole blood was extracted and the polymorphism and mutation of PRNP gene were analyzed by PCR and sequencing. Results there were 366 cases monitored in 2015, including 134 cases of sporadic CJD, 29 cases of suspected cases, 4 cases of fatal familial insomnia, 1 case of Gustman-Strauss syndrome and 17 cases of familial CJD. The mutation of E196K and E196A were found in 11 cases of T188KN, 4 cases of E200KN, 1 case of E196K and 1 case of E196A mutation. There was no seasonal agglomeration, long-term residence was scattered and occupational distribution was widespread. The average age of clinically diagnosed cases is 63 years, the ratio of male to female is 1.13: 1, and the average age of suspected cases is 60 years old, the ratio of male to female is 1.64: 1. Rapid progressive dementia is the most common initial symptom, accounting for 36.81% of all cases. There are more typical clinical manifestations in clinically diagnosed cases than in suspected ones. Conclusion sporadic CJD cases were detected in China in 2015. The reporting time, long-term residence distribution, occupation distribution, sex ratio and age distribution all accord with the characteristics of sporadic CJD.
【作者單位】： 中國疾病預防控制中心病毒病預防控制所傳染病預防控制國家重點實驗室;
【基金】：國家自然科學基金(No.81401670,81572048,81301429) 傳染病預防控制國家重點實驗室項目(No.2012SKLID102,2015SKLID503)~~
【分類號】：R742.9

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本文編號：1789501