本文選題：脊髓小腦性共濟失調(diào)2型 + 多系統(tǒng)萎縮�。� 參考：《昆明醫(yī)科大學》2017年碩士論文

【摘要】：[目的]鑒別比較云南省脊髓小腦性共濟失調(diào)2型(SCA2)和多系統(tǒng)萎縮(MSA)患者的家系特點、臨床表現(xiàn)及影像學特征,對患者及家系成員開展ATXN2基因篩查,了解SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重復次數(shù)及重復序列特點,探討ATXN2基因CAG三核苷酸重復次數(shù)及重復序列和MSA發(fā)病的相關性,對SCA2癥狀前患者作出診斷,為SCA2與MSA的診斷及鑒別診斷提供依據(jù)。[方法]回顧分析了我院2013年1月至2016年12月門診及住院部收治的2個SCA2家系共13例患者、11例MSA患者的臨床資料,SCA2的診斷參考Harding標準,MSA的診斷參考Gilman標準,對其臨床癥狀及影像學檢查結(jié)果進行鑒別比較,并進行ATXN2基因CAG三核苷酸重復次數(shù)及序列測定。所有資料采用SPSS22.0數(shù)據(jù)分許軟件進行統(tǒng)計分析。計量資料符合正態(tài)分布,采用X±S的方式表示,數(shù)據(jù)比較采用t檢驗。計數(shù)資料采用n(%)表示,使用χ2檢驗,P0.05代表有統(tǒng)計學意義的差異。[結(jié)果]1、13例SCA2患者的發(fā)病年齡35-50歲,平均發(fā)病年齡39.69±4.97歲,11例MSA患者的發(fā)病年齡44-64歲,平均發(fā)病年齡50.73±6.86歲,有明顯統(tǒng)計學差異(P0.05)。2、SCA2與MSA患者均以行走不穩(wěn)、言語不清為首發(fā)癥狀者最常見,但MSA組中也有多例以頭暈為首發(fā)癥狀者,較特殊的是SCA2組有多例以肢體、頭部不自主運動為首發(fā)癥狀者。經(jīng)檢驗,兩組疾病的首發(fā)癥狀無統(tǒng)計學差異(P0.05)。3、SCA2與MSA常見癥狀體征為小腦性共濟失調(diào)(行走不穩(wěn)、言語不清)、錐體外系癥狀(如震顫、運動遲緩)、自主神經(jīng)功能障礙(如頭暈、二便障礙、體位性低血壓)及認知情感障礙,但MSA患者更常見自主神經(jīng)功能障礙,而SCA2組中眼肌麻痹及肌束震顫的體征較為特異。經(jīng)檢驗,以頭暈、性功能障礙、體位性低血壓為代表的自主神經(jīng)功能障礙在SCA2與MSA患者之間有統(tǒng)計學差異(P0.05)。其他癥狀如震顫、肌強直等帕金森癥狀、認知情感障礙無統(tǒng)計學差異(P0.05)。4、SCA2與MSA患者最常見的頭MRI表現(xiàn)為小腦腦橋萎縮、四腦室/橋延池/環(huán)池擴大,除此以外,MSA患者還可表現(xiàn)為大腦半球萎縮、中腦信號異常及腦白質(zhì)缺血,SCA2患者中未見上述異常表現(xiàn)。5、ATXN2基因檢測結(jié)果示:SCA2家系中共8名成員的CAG三核苷酸重復次數(shù)異常,其中4名為患者,4名為癥狀前患者,重復次數(shù)為35、38、40次,重復序列為(CAG)n,無CAA或其他打斷,CAG重復次數(shù)為35次者均未發(fā)病。MSA患者CAG三核苷酸重復次數(shù)均為22次,重復形式包括(CAG)8CAA(CAG)4CAA(CAG)8和(CAG)13CAA(CAG)8,與對照組的CAG三核苷酸異常重復次數(shù)相比無差異。[結(jié)論]1、SCA2與MSA的臨床表現(xiàn)及頭顱MRI特點相似,但SCA2發(fā)病年齡更小,多有家族遺傳史,而MSA發(fā)病年齡大,多無家族遺傳史,且自主神經(jīng)功能障礙更為突出。2、云南省發(fā)現(xiàn)的ATXN2基因CAG三核苷酸異常重復數(shù)為35、38、40次,且35次具有不全外顯率,重復序列無CAA或其他打斷。ATXN2基因CAG三核苷酸正常重復數(shù)以22次最常見,且存在CAA打斷。MSA患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重復數(shù)及重復序列尚未發(fā)現(xiàn)異常。3、基因檢測是診斷SCA2的金標準,也是癥狀前患者的篩查方法。
[Abstract]:Objective : To identify the characteristics , clinical manifestation and imaging characteristics of ATXN2 gene CAG trino ( CAG ) and repeat sequence of ATXN2 gene in patients with SCA2 .

【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R744.7

【參考文獻】

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本文編號：1757250