本文選題：肝豆狀核變性　切入點：T值　出處：《復旦大學》2014年博士論文

【摘要】：目的：肝豆狀核變性(WD)患者骨質(zhì)疏松發(fā)病率高于正常人群,但具體機制不明。本研究旨在探討WD患者發(fā)生骨質(zhì)疏松的可能原因,為治療提供一定的理論依據(jù)。方法：本研究納入84例經(jīng)過ATP7B基因突變篩查確診的WD患者(男性44人,女性40人)以及76名對照(男性27人,女性49人)。采用雙能X線骨密度儀(DXA)測量骨密度,并測量血磷、血鈣、血鎂、甲狀旁腺素、骨鈣素、降鈣素、25羥基維生素D和ALP,評估患者以及對照組的骨代謝情況。回顧性分析了WD患者的青霉胺使用情況以及WD臨床表型。基于影像和實驗室檢驗結(jié)果以及病史信息,分析了年齡、性別、臨床表型、青霉胺使用劑量與骨密度以及骨代謝的關(guān)系。對于在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)伴有骨關(guān)節(jié)疾病的患者進行了臨床特征以及生化指標的總結(jié)。結(jié)果：患者組58人完成DXA檢查。在WD患者中骨質(zhì)疏松發(fā)病率為28.6%(15/58),而在對照組中僅為16.5%(13/79)。骨密度在WD患者中明顯偏低,腰椎Z值、腰椎骨密度絕對值、股骨頸Z值、股骨頸骨密度絕對值均有顯著差異。WD患者中25羥基維生素D、血磷、血鈣以及ALP均顯著高于對照組,提示W(wǎng)D患者骨代謝更加活躍。但是,未服用過青霉胺的患者與對照組的骨密度(腰椎Z值、腰椎骨密度絕對值、股骨頸Z值、股骨頸骨密度絕對值)無顯著性差異,但骨代謝指標25羥基維生素D、血磷、血鈣以及ALP均高于對照組。但是對于服用不同劑量青霉胺的患者,不同劑量組間均無顯著差異。其他因素,如年齡、性別、臨床表型與骨密度無明顯關(guān)聯(lián)。在WD患者中甲狀旁腺激素水平升高一共4人,但均無臨床表現(xiàn)。骨骼畸形患者均有相應受累肢體肌張力異常。結(jié)論：WD患者中骨質(zhì)疏松的確較為普遍,骨密度較對照組顯著偏低,骨代謝活性也相對偏高。青霉胺的使用是導致骨代謝異常的重要因素,但這種異常不受藥物劑量的影響。在患者內(nèi)部,年齡、性別、臨床表型都對骨密度無明顯影響,但年輕患者骨代謝活性較高,其余因素對骨代謝影響均不大�；颊呷巳褐屑谞钆韵偌に厣呤且粋�值得關(guān)注的現(xiàn)象；肌張力障礙是引起局部關(guān)節(jié)變形的重要因素。
[Abstract]:Objective: the incidence of osteoporosis in patients with hepatolenticular degeneration (WD) is higher than that in normal controls, but the specific mechanism is unknown. This study was designed to investigate the possible causes of osteoporosis in patients with WD. Methods: 84 WD patients (44 males, 40 females) and 76 controls (27 males) diagnosed by ATP7B mutation screening were included in this study. Bone mineral density (BMD) was measured by dual energy X-ray absorptiometry (DXA), and blood phosphorus, calcium, magnesium, parathyroid hormone, osteocalcin were measured. Calcitonin 25 hydroxyvitamin D and ALP were used to evaluate bone metabolism in patients and controls. Penicillamine use and WD clinical phenotypes in WD patients were analyzed retrospectively. Age, sex, clinical phenotype, The relationship between the dosage of penicillamine and bone mineral density and bone metabolism. The clinical features and biochemical indexes of patients with bone and joint diseases found during follow-up were summarized. Results: 58 patients in the patient group completed DXA examination. The incidence of osteoporosis in WD patients was 28. 6 / 58%, while in the control group it was only 16. 5% 13 / 79. BMD was significantly lower in WD patients. There were significant differences in Z value of lumbar vertebra, absolute value of bone mineral density of lumbar vertebrae, Z value of femoral neck and absolute value of bone mineral density of femoral neck. 25 hydroxyvitamin D, blood phosphorus, serum calcium and ALP in patients with WD were significantly higher than those in control group. However, there was no significant difference in bone mineral density (Z value of lumbar vertebra, absolute value of bone mineral density of lumbar vertebrae, Z value of femoral neck, absolute value of bone mineral density of femoral neck) between patients without penicillamine and control group. However, the bone metabolism indexes 25 hydroxyvitamin D, blood phosphorus, serum calcium and ALP were higher than those of the control group. However, there was no significant difference between different dose groups in patients with different doses of penicillamine. There was no significant correlation between clinical phenotype and bone mineral density. In WD patients, there were 4 patients with elevated parathyroid hormone levels. But there was no clinical manifestation. All the patients with skeletal malformation had abnormal muscle tension. Conclusion Osteoporosis is common in the patients with 7% WD, and bone mineral density is significantly lower than that in the control group. The use of penicillamine is an important factor leading to abnormal bone metabolism, but this abnormality is not affected by drug dosage. However, the bone metabolism activity of young patients is higher, and the other factors have little effect on bone metabolism. The increase of parathyroid hormone is a phenomenon worthy of attention, and the dystonia is an important factor to cause local joint deformation.
【學位授予單位】：復旦大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R580;R742.4

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本文編號：1665561