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遺傳性痙攣性截癱合并胼胝體發(fā)育不良伴SPG11基因突變1例報道并文獻復(fù)習(xí)

發(fā)布時間:2018-03-25 09:39

  本文選題:SPG 切入點:胼胝體發(fā)育不良 出處:《中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志》2017年05期


【摘要】:正遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一組具有高度臨床特征和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病~([1]),分為單純型及復(fù)雜型。遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)屬于復(fù)雜型HSP,在臨床上極為罕見,至今國內(nèi)外
[Abstract]:Hereditary spastic spastic paraplegia (spastic) is a group of neurodegenerative diseases with high clinical characteristics and genetic heterogeneity, divided into simple and complex types. Hereditary spastic paraplegia with corpus callosum spastic paraplegia with thin. Corpus callosuma HSP-TCCs are complex HSPs, which are extremely rare in clinical practice. So far home and abroad
【作者單位】: 吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)科學(xué)中心;
【分類號】:R741

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1 郝瑩;陳園園;顧衛(wèi)紅;王國相;王康;馬惠姿;李麗林;楊斯柳;金淼;段曉慧;;遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良SPG11基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

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1 趙威;遺傳性痙攣性截癱致病基因SPG11復(fù)合雜合突變位點新發(fā)現(xiàn)[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2013年



本文編號:1662560

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