本文關(guān)鍵詞： 癲癇 基因多態(tài)性 淀粉蛋白前β位分解酶 性別差異 漢族 湖南省　出處：《山東醫(yī)藥》2017年30期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析淀粉蛋白前β位分解酶1(BACE1)基因多態(tài)性與癲癇易感性的關(guān)系。方法選取湖南地區(qū)238例癲癇患者為觀察組(男129例,女109例)、體檢健康者211例為對(duì)照組(男104例,女107例),均為漢族,采用PCR-連接酶檢測(cè)反應(yīng)(LDR)檢測(cè)BACE1基因rs535860、rs525493、rs638405位點(diǎn)的多態(tài)性,分析其與癲癇發(fā)病的關(guān)系。結(jié)果觀察組BACE1基因rs535860基因型AT頻率高于對(duì)照組(P=0.041),攜帶至少1個(gè)突變等位基因T(AT+TT)的個(gè)體癲癇發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是野生AA基因型的1.005倍(95%CI:0.382~2.616,P=0.048);兩組BACE1基因rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05)。觀察組男性癲癇患者BACE1基因s535860基因型AT頻率高于對(duì)照組男性人群(P=0.004),攜帶至少1個(gè)突變等位基因T(AT+TT)的男性個(gè)體癲癇發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是野生AA基因型的2.585倍(95%CI:1.310~5.140,P=0.006)。兩組男性人群BACE1基因rs525493、rs638405及女性人群rs535860、rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05)。結(jié)論 BACE1基因rs535860突變雜合子AT基因型與癲癇的發(fā)病有關(guān),在男性群體中更為顯著。
[Abstract]:Objective to analyze the relationship between the polymorphism of preamyloid 尾 -position 尾 -position 尾 -locus 1pBACE1 gene and susceptibility to epilepsy. Methods 238 patients with epilepsy in Hunan were selected as observation group (129 males, 109 females) and 211 healthy persons as control group (104 males). The polymorphism of BACE1 gene rs535860rs525493rs638405 was detected by PCR-ligase assay in 107 females, all of whom were of Han nationality. Results the AT frequency of rs535860 genotype of BACE1 gene in observation group was higher than that of control group, and the risk of epilepsy in individuals with at least one mutation allele was 1.005 times that of wild AA genotype. There was no significant difference in genotype and allele distribution of rs525493rs638405. The AT frequency of BACE1 gene s535860 genotype in the study group was higher than that in the control group (P 0.004). The risk of epilepsy in sex individuals was 2.585 times as high as that of wild AA genotypes. The genotype and allele distribution of BACE1 gene rs525493rs638405 in male population and female population were not significantly different (P < 0.05). Conclusion there is no significant difference in genotype and allele distribution of BACE1 gene rs535860 mutation heterozygote between the two groups. The AT genotype is associated with epilepsy. It is more significant in male groups.
【作者單位】： 連云港市第一人民醫(yī)院;濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院;中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81602846)
【分類號(hào)】：R742.1

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1548243