本文關(guān)鍵詞： 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) SCA基因 CAG重復(fù)數(shù)　出處：《廣西醫(yī)科大學(xué)》2014年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:研究廣西地區(qū)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的發(fā)生率和基因型特征，并為基因診斷和癥狀前診斷提供依據(jù)。 方法:1、采集120正常人及廣西地區(qū)臨床診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的20個(gè)家系46例患者及102名家系成員和12例散發(fā)患者的外周血，提取DNA進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及瓊脂糖電泳實(shí)驗(yàn)，片段長(zhǎng)度分析及CAG測(cè)序方法對(duì)常見SCA1、2、3、7致病基因CAG重復(fù)數(shù)檢測(cè)，以基因方法診斷各型SCA患者及癥狀前患者。 2、統(tǒng)計(jì)各型所占比例，并與其他地區(qū)文獻(xiàn)所統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)比，了解脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)在世界和中國(guó)的流行、分布情況。 結(jié)果:通過SCA1、 SCA2、SCA3、SCA7基因的CAG重復(fù)序列分析，，確診SCA1型3個(gè)家系4名患者及4名癥狀前患者，1名散發(fā)患者；確診SCA2型1個(gè)家系2名患者及1名癥狀前患者，未發(fā)現(xiàn)散發(fā)患者；確診SCA3型12個(gè)家系30名患者及26名癥狀前患者，4名散發(fā)患者。尚有4個(gè)家系未能分型，共有患者10名。SCA1型異�；駽AG重復(fù)次數(shù)為43-60次(正常人群為23-35次)，SCA2型異�；駽AG重復(fù)次數(shù)為42-55次(正常人群為20-29次)，SCA3型異常基因CAG重復(fù)次數(shù)為59-86次(正常人群為12-40次)。 結(jié)論: SCA基因診斷可通過對(duì)SCA致病基因CAG重復(fù)數(shù)檢測(cè)方法完成。在廣西人群中SCA3為最常見的亞型；其次為SCA1，SCA2患者可能較為少見;此次研究尚未發(fā)現(xiàn)SCA7患者。
[Abstract]:Objective: to study the incidence and genotypic characteristics of spinal cerebellar ataxia in Guangxi and to provide evidence for gene diagnosis and presymptomatic diagnosis. Methods the peripheral blood of 120 normal subjects and 20 families with spinal cerebellar ataxia diagnosed clinically as spinal cerebellar ataxia, 102 family members and 12 sporadic patients were collected. DNA was extracted by polymerase chain reaction (PCR), agarose electrophoresis, fragment length analysis and CAG sequencing to detect the CAG repeats of the common pathogenic genes of SCA1O2O3O7, and to diagnose all types of SCA patients and presymptomatic patients by gene method. (2) to investigate the prevalence and distribution of spinal cerebellar ataxia in the world and China. Results: according to the CAG repeat analysis of SCA1, SCA2, SCA3 and SCA7 gene, 4 patients with SCA1 type in 3 families and 1 sporadic patient with pre-symptom were diagnosed, 2 patients and 1 pre-symptom patient with SCA2 type were diagnosed, and no sporadic patients were found. There were 30 patients in 12 families of SCA3 type and 4 sporadic patients in 26 patients with pre-symptom. The number of CAG repeats of the abnormal gene of SCA1 gene was 43-60 times in 10 patients (42-55 times in normal population and 20-29 times in normal population) (59-86 times in normal population (12-40 times in normal population). Conclusion: the diagnosis of SCA gene can be accomplished by detecting the CAG repeats of SCA gene. SCA3 is the most common subtype in Guangxi population, followed by SCA1 / SCA2 patients, and SCA7 patients have not been found in this study.
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R744

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1532830