本文關(guān)鍵詞： MELAS綜合征 癲癇 肌肉活檢 mtDNA AG位點(diǎn)　出處：《中國(guó)全科醫(yī)學(xué)》2017年12期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征是一種異質(zhì)性很強(qiáng)的遺傳代謝性疾病,其臨床表現(xiàn)復(fù)雜,"癲癇發(fā)作"是其常見的首發(fā)癥狀之一,發(fā)病早期常被誤診。本文介紹了7例以"癲癇發(fā)作"起病的MELAS綜合征患者的臨床資料并進(jìn)行回顧性分析,發(fā)現(xiàn)肌肉活檢可見破碎紅纖維,均可檢測(cè)到線粒體DNA(mt DNA)A3243G突變,以期為以"癲癇發(fā)作"起病的MELAS綜合征患者的早期診斷提供借鑒。
[Abstract]:Mitochondrial encephalomyopathy with hyperlactic acidemia and stroke-like seizure syndrome is a highly heterogeneous genetic metabolic disease with complex clinical manifestations. "epileptic seizure" is one of its common initial symptoms. The clinical data of 7 cases of MELAS syndrome with "epileptic seizure" were reviewed and analyzed retrospectively. It was found that broken red fibers could be seen in muscle biopsy and mitochondrial DNA(mt DNA)A3243G mutation could be detected. In order to provide reference for the early diagnosis of MELAS syndrome with epileptic seizure.
【作者單位】： 濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81371423)
【分類號(hào)】：R741

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1515793