肌強(qiáng)直性綜合征的研究進(jìn)展
本文關(guān)鍵詞:肌強(qiáng)直性綜合征的研究進(jìn)展 出處:《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2016年10期 論文類型:期刊論文
更多相關(guān)文章: 肌強(qiáng)直性綜合征 離子通道 發(fā)病機(jī)制 臨床特征 基因 治療
【摘要】:正肌強(qiáng)直性綜合征是氯離子通道或鈉離子通道異常引起的離子通道肌病,其是一組遺傳異質(zhì)性肌病,均表現(xiàn)為肌強(qiáng)直,即活化后肌肉松弛不能。肌強(qiáng)直性綜合征可分為強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直兩類,其臨床表現(xiàn)多樣,其各型之間往往難以鑒別。然而隨著分子生物學(xué)的發(fā)展,我們對肌強(qiáng)直性綜合征癥有了更深的認(rèn)識(shí),分子層面的研究使得我們對該綜合征的發(fā)生發(fā)展進(jìn)入了一個(gè)嶄新
[Abstract]:Orthomyotonic syndrome is an ion channel myopathy caused by abnormal chloride channel or sodium channel. It is a group of hereditary heterogenous myopathy, which is characterized by myotonia. Myotonic syndrome can be divided into two types: myotonic dystrophy and non-dystrophy myotonia, and its clinical manifestations are diverse. However, with the development of molecular biology, we have a deeper understanding of myotonic syndrome. The molecular studies have brought us to a new stage in the development of the syndrome.
【作者單位】: 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;河北省神經(jīng)病學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;滄州市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)一科;
【分類號(hào)】:R746.2
【正文快照】: 肌強(qiáng)直性綜合征是氯離子通道或鈉離子通道異常引起的離子通道肌病,其是一組遺傳異質(zhì)性肌病,均表現(xiàn)為肌強(qiáng)直,即活化后肌肉松弛不能。肌強(qiáng)直性綜合征可分為強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直兩類,其臨床表現(xiàn)多樣,其各型之間往往難以鑒別。然而隨著分子生物學(xué)的發(fā)展,我們對肌
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1 高峰;袁哲峰;李海峰;楊翠微;江克文;夏哲智;水泉祥;;Novel CLCN1 Mutations in Two Unrelated Chinese Families with Myotonia Congenita[A];第六屆江浙滬兒科學(xué)術(shù)會(huì)議暨兒科學(xué)基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)術(shù)班論文匯編[C];2009年
2 董明睿;畢鴻雁;鄭日亮;姚生;呂鶴;張巍;劉興洲;袁云;;眼咽遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良存在肌強(qiáng)直[A];第九次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年
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2 龐泓;一個(gè)DM家系的臨床及分子遺傳學(xué)研究[D];中國醫(yī)科大學(xué);2005年
,本文編號(hào):1362121
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