發(fā)布時(shí)間：2017-12-24 02:27

  本文關(guān)鍵詞：GNE突變與非GNE突變伴鑲邊空泡遠(yuǎn)端肌病臨床及病理對(duì)比研究　出處：《山東大學(xué)》2015年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：研究背景及目的：伴鑲邊空泡的遠(yuǎn)端肌病(Distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)為臨床上表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端受累、病理上表現(xiàn)有鑲邊空泡的綜合征,由Nonaka首先報(bào)道,多于青少年晚期或成年早期發(fā)病,多數(shù)以下肢遠(yuǎn)端無(wú)力起病,后期也可累及近端肌群,而股四頭肌不受累或相對(duì)受累較輕,血清CK水平正常或者輕度升高,光鏡下主要的肌肉病理特征為鑲邊空泡纖維,超微結(jié)構(gòu)觀察可見(jiàn)肌漿或肌核內(nèi)有管狀細(xì)絲包涵體形成。伊朗-猶太人中具有類似癥狀的疾病稱為“不累及股四頭肌的空泡肌病(vacuolar myopathy sparing the quadriceps, VMSQ)",后來(lái)命名為遺傳性包涵體肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)。2001年和2002年,Eisenberg 和 Kayashima發(fā)現(xiàn)DMRV 和 h-IBM患者編碼的UDP-N-乙酰氨基葡萄糖2-表位酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)的基因存在突變。此后大量攜帶GNE基因突變的DMRV/h-IBM被報(bào)道,因此,為便于研究和交流,將GNE基因突變所致的DMRV/h-IBM歸為GNE肌病。但除了GNE肌病外,仍有部分臨床以及肌肉病理診斷為DMRV的患者沒(méi)有檢測(cè)到GNE基因突變。國(guó)內(nèi)目前尚沒(méi)有對(duì)GNE突變和非GNE突變DMRV患者進(jìn)行臨床及病理表現(xiàn)的對(duì)比的研究。因此,本文匯總了山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病理研究室收集的臨床及肌肉病理診斷為DMRV者25例,進(jìn)行GNE基因測(cè)序,根據(jù)有或無(wú)GNE基因突變分為兩組,分析、比較兩組患者在臨床和肌肉病理表現(xiàn)上有無(wú)差異性。材料及方法：所研究的25例患者均于山東大學(xué)齊魯醫(yī)院行骨骼肌活檢術(shù),根據(jù)臨床和病理表現(xiàn)診斷為DMRV。全部患者的肌肉病理標(biāo)本均經(jīng)患者本人同意后,通過(guò)開(kāi)放的活檢手術(shù)方法獲得。新鮮肌肉標(biāo)本制成8μm厚的冰凍切片,行常規(guī)組織化學(xué)和酶組織化學(xué)染色。從患者肌肉組織或白細(xì)胞中提取DNA,進(jìn)行GNE基因測(cè)序,根據(jù)測(cè)序結(jié)果分為GNE突變和非GNE突變兩組,運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS16.0分析并對(duì)比兩組病例的臨床特點(diǎn)及病理表現(xiàn)是否存在顯著性差異。結(jié)果：1.25例患者中,GNE突變者13例,非GNE突變者12例；2.GNE突變者中女性10例,非GNE突變者中女性2例,組間具有顯著差異；3.GNE突變者起病年齡(22.8±3.3)歲(19～29),非GNE突變者為(28.8±12.6)歲(5～46),組間無(wú)顯著差異；非GNE突變者起病年齡分布的離散程度較大；4.GNE突變者CK水平為(436.9±284.1)U/L(正�！�966U/L),非GNE突變者CK水平為(1072.3±1039.5)U/L(62～3230U/L),無(wú)顯著差異。CK超過(guò)1000U/L者,GNE突變者0例,非GNE突變者5例,有顯著性差異。5.GNE突變者腓腸肌受累13例,非GNE突變者7例,兩組間有顯著性差異；6.HE染色下,GNE突變者表現(xiàn)有肥大、劈裂纖維者1例,非GNE突變者7例,兩組間有顯著性差異；7.MGT染色下,GNE突變者鑲邊空泡纖維比例顯著高于非GNE突變者；8.兩組間其他臨床及病理表現(xiàn)未見(jiàn)顯著性差異。結(jié)論：1.GNE突變與非GNE突變者相比,具有女性好發(fā)、腓腸肌受累多見(jiàn)、鑲邊空泡纖維比例高、肥大及劈裂纖維少見(jiàn)的特點(diǎn),且起病年齡相對(duì)集中、CK水平常不超過(guò)1000 U/L；2. GNE突變與非GNE突變者的其他臨床及病理表現(xiàn)均沒(méi)有顯著性差異,提示后者可能存在未檢測(cè)出的GNE基因突變,或兩者具有相似的發(fā)病機(jī)制。
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R746

【參考文獻(xiàn)】

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1 魯向輝;蒲傳強(qiáng);黃旭升;毛燕玲;劉潔曉;羅萍;;家族性及散發(fā)性伴鑲邊空泡遠(yuǎn)端肌病患者臨床、病理、輔助檢查及隨訪對(duì)比研究[J];南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2011年05期

2 陳清棠,李曉東;原發(fā)性線粒體肌病和腦肌病[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2003年04期

3 蔡爽;朱雯華;王蓓;李勁;付建輝;汪寅;趙重波;盧家紅;;Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良2型1例病例分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué);2014年02期

4 邰風(fēng),于麗,趙洪祥,王明禮;X連鎖隱性遺傳性Marinesco-Sj銉gren綜合征一家系五代11例報(bào)告[J];遺傳;2001年05期

5 王朝霞;高云鷹;張英;卜定方;袁云;;Nonaka肌病的GNE基因突變研究[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2006年02期

6 劉福云,楊險(xiǎn)峰,徐尚恩,楊啟政;新生兒脊髓栓系與脊髓栓系綜合征[J];中華神經(jīng)外科雜志;2004年03期

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本文編號(hào)：1326515