本文關(guān)鍵詞：嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI研究

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【摘要】：目的探討嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI表現(xiàn)。方法收集2014年1月—12月我院診治的16例遺傳代謝病病人臨床及影像資料,并結(jié)合臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查分析該組病人的腦MRI表現(xiàn)。結(jié)果 16例遺傳代謝病病人中包括有機(jī)酸血癥12例(甲基丙二酸血癥8例,楓糖尿病4例),尿素循環(huán)障礙3例,異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良1例。12例有機(jī)酸血癥中,7例基底節(jié)區(qū)信號(hào)異常,主要表現(xiàn)在T_1FLAIR上呈低信號(hào),T_2FLAIR上呈稍高信號(hào),DWI上呈明顯高信號(hào);4例腦干及2例小腦半球在DWI上呈明顯高信號(hào),2例腦萎縮,1例胼胝體在DWI上呈高信號(hào),1例雙側(cè)半卵圓中心在T_1FLAIR上呈低信號(hào)、T_2FLAIR高信號(hào)、DWI高信號(hào),1例腦室擴(kuò)大。3例尿素循環(huán)障礙病人中2例腦室擴(kuò)大,1例大腦皮質(zhì)在DWI上呈彌漫性高信號(hào)。1例異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)為兩側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)、半卵圓中心T_2FLAIR高信號(hào)。結(jié)論嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病腦MRI表現(xiàn)缺乏特異性,根據(jù)疾病類型不同MRI表現(xiàn)各異,其中有機(jī)酸血癥患兒以基底節(jié)區(qū)受累為主。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院放射科;
【分類號(hào)】：R742;R445.2
【正文快照】： Int J Med Radiol,2016,39(4):339-343遺傳代謝病(inborn metabolic diseases,IMD)為一組特定的腦疾病,通常由基因突變導(dǎo)致的一個(gè)或多個(gè)新陳代謝途徑發(fā)生生化改變而引起。無(wú)論是正常生化物質(zhì)缺乏,還是對(duì)腦實(shí)質(zhì)具有毒性作用的異常生化物質(zhì)聚集,均可導(dǎo)致腦損傷并引起相應(yīng)的臨床

【相似文獻(xiàn)】

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1 胡海利;傅蘇林;邵子瑜;徐軍楊;王學(xué)平;;新生兒家長(zhǎng)遺傳代謝病篩查認(rèn)知情況調(diào)查[J];中國(guó)婦幼衛(wèi)生雜志;2012年03期

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

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本文編號(hào)：1292315