本文關(guān)鍵詞：MTHFR基因多態(tài)性和基因組DNA甲基化與腦梗死的關(guān)系

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【摘要】：[目的]探討MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性和基因組DNA甲基化對(duì)延邊地區(qū)腦梗死易感性的影響及二者之間的關(guān)系,并分析MTHFR基因多態(tài)性分布是否存在民族差異。[方法]采用病例-對(duì)照研究方法,選擇168例腦梗死患者作為病例組,170例健康體檢者作為對(duì)照組。首先,用基因組DNA提取試劑盒,全血基因組DNA,其中一部分用DNA甲基化定量檢測(cè)試劑盒,檢測(cè)外周血基因組DNA甲基化程度；另外一部分用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)法,檢測(cè)MTHFR基因C677T、A1298C兩位點(diǎn)的基因型。[結(jié)果]1.腦梗死組與對(duì)照組性別、年齡、民族及維生素B12無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)；腦梗死組高血壓、糖尿病、血脂異常比例高于對(duì)照組,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；腦梗死組葉酸水平低于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2.腦梗死患者的甲基化水平低于健康人,兩組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。3.C677T位點(diǎn)基因型檢測(cè)：腦梗死組中CT、TT基因型頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。4.A1298C位點(diǎn)基因型檢測(cè)：腦梗死組中AC、CC基因型頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)5.腦梗死組中C677T位點(diǎn)CC對(duì)應(yīng)甲基化水平高于CT、TT基因型差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；對(duì)照組中CC基因型對(duì)應(yīng)甲基化水平高于CT、TT基因型,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；組間比較,病例組甲基化水平低于對(duì)照組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。6.腦梗死組中A1298C位點(diǎn)AA、AC、CC對(duì)應(yīng)的甲基化水平為4.77±0.99%、4.79±0.91%、4.65±0.92%,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；對(duì)照組中三種基因型對(duì)應(yīng)的甲基化水平為5.25±0.98%、5.27±0.88%、5.12±0.33%,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。組間比較,腦梗死組甲基化水平低于對(duì)照組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。7.腦梗死組中MTHFR基因民族分布：C677T位點(diǎn)CC、CT、TT三種基因型在朝鮮族分布為36.1%,54.2%,9.7%；與漢族30.2%、45.8%、24.0%比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。A1298C位點(diǎn)AA、AC、CC三種基因型在朝鮮族分布為29.2%、68.1%、2.8%,與漢族25.0%、70.8%、4.2%比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。8.對(duì)照組中MTHFR基因民族分布：C677T位點(diǎn)CC、CT、TT三種基因型在朝鮮族分布為34.7%、52.0%、13.3%；與漢族36.8%、44.2%、18.9%比較無(wú)顯著差異(P0.05)；A1298C位點(diǎn)AA、AC、CC三種基因型在朝鮮族分布為27.8%、68.1%、0%,與漢族31.3%、61.5%、7.3%比較無(wú)顯著差異(P0.05)。9.總體中MTHFR基因民族分布：C677T位點(diǎn)CC、CT、TT三種基因型在朝鮮族分布為35.4%、53.1%、11.6%,與漢族33.5%,45.0%、21.5%比較無(wú)顯著差異(P0.05)；A1298C位點(diǎn)AA、AC、CC基因型在朝鮮族分布為34.0%、64.6%、1.4%,與漢族32.5%、64.4%、3.1%比較無(wú)顯著差異(P0.05)。[結(jié)論]1.基因組DNA低甲基化可增加腦梗死易感性。2. MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與延邊地區(qū)腦梗死易感性相關(guān)。3. MTHFR基因C677T位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性可影響基因組DNA甲基化水平。4. MTHFR基因A1298C位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性對(duì)基因組DNA甲基化水平無(wú)影響。5. MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)基因型分布無(wú)民族差異。
【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R743.3

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本文編號(hào)：1287103