本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用高通量測序技術(shù)檢測一個Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病家系基因突變

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【摘要】：目的對1個I型神經(jīng)纖維瘤病家系進行基因突變檢測,為該家系成員提供遺傳咨詢并指導(dǎo)產(chǎn)前診斷。方法利用目標基因捕獲和新一代高通量測序技術(shù),對家系內(nèi)1名癥狀典型患者N F 1基因編碼區(qū)及其臨近序列進行突變檢測,對發(fā)現(xiàn)的可疑位點進行Sanger測序驗證,并在家系內(nèi)成員中驗證所檢測到的變異是否在家系內(nèi)共分離。結(jié)果在該家系中,發(fā)現(xiàn)N F 1基因第18外顯子存在一個微小插入突變c.2033dupC(p.Pro678Thrfs*22),進一步檢測表明該突變在家系內(nèi)與疾病表型共分離。結(jié)論 N F 1基因c.2033dupC突變是該家系的致病突變,針對致病基因編碼外顯子較多的遺傳性疾病的檢測,高通量測序技術(shù)具有顯著優(yōu)勢。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)教研室教育部醫(yī)學(xué)細胞生物學(xué)重點實驗室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金青年基金(81502176)
【分類號】：R745
【正文快照】： Detection of gene mutation in a pedigree with neurofibromatosis type 1by high-throughput sequencing technologyc.2033dup C(p.Pro678Thrfs*22),and this mutation separated with phenotypes in this family.Conclusiongene is the pathogenic mutation for this NF1

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 程門雪,王玉芝;神經(jīng)纖維瘤病誤診為慢性格林-巴利綜合征1例報告[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2001年01期

2 王德杰,劉永順;累及骨的神經(jīng)纖維瘤病2例報告[J];中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù);2001年05期

3 劉彥偉,宋良珠,葛志亮;神經(jīng)纖維瘤病1例[J];醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;2002年06期

4 傅誠強;神經(jīng)纖維瘤病(編譯)[J];國外醫(yī)學(xué).外科學(xué)分冊;2003年03期

5 洪福訓(xùn);神經(jīng)纖維瘤病1例[J];中國冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志;2004年01期

6 Valeyrie-Allanore L;Ism釨.li N;Bastuji-Garin S;P. Wolkenstein;羅素菊;;69例1型神經(jīng)纖維瘤病患者的惡性周圍神經(jīng)鞘瘤相關(guān)癥狀的回顧性研究[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(皮膚病學(xué)分冊);2005年10期

7 徐志波;鄭緒鵬;秦洪明;牛玉明;;神經(jīng)纖維瘤病家系分析[J];實用腫瘤雜志;2006年06期

8 任雁林;楊曉燕;;Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病一家系五例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年06期

9 劉穎;魏章亨;;神經(jīng)纖維瘤病1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2007年02期

10 梁亞麗;;神經(jīng)纖維瘤病1例報告[J];西南軍醫(yī);2007年02期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱林榆;李秉煦;;神經(jīng)纖維瘤病一例[A];2009年浙江省皮膚病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

2 張岳;吳政光;;神經(jīng)纖維瘤病臨床、影像學(xué)分析——附11例報告[A];第十一次全國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)術(shù)研討會暨全國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)研究進展學(xué)習(xí)班資料匯編[C];2010年

3 馬寒;陸春;馮佩英;朱國興;蘇向陽;賴維;;神經(jīng)纖維瘤病1例并發(fā)巨大先天性色素痣1例[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

4 陳子祥;黃玉寶;張建寧;;二型神經(jīng)纖維瘤病1例報告并臨床分析[A];2011中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2011年

5 陳濱;孫良丹;周伏圣;方巧云;杜文輝;權(quán)晟;楊森;張學(xué)軍;;兩例1型神經(jīng)纖維瘤病的基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

6 魏宜功;王曲;劉窗溪;;不計其數(shù)的全身多部位神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型1例報告并文獻復(fù)習(xí)[A];2013年貴州省神經(jīng)外科年會論文集[C];2013年

7 龍厚滿;;一家族神經(jīng)纖維瘤病7例報告[A];全面建設(shè)小康社會：中國科技工作者的歷史責任——中國科協(xié)2003年學(xué)術(shù)年會論文集（下）[C];2003年

8 馮潔;郝淑煜;萬虹;賈桂軍;吳震;張力偉;張俊廷;;神經(jīng)纖維瘤病2型基因突變與臨床表型的相關(guān)性研究[A];中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會第六屆全國代表大會論文匯編[C];2011年

9 呂新翔;羅夏;;神經(jīng)纖維瘤病伴巨大毛痣1例[A];2008全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

10 陳剛;陳竹鳳;梁繼興;黃惠彬;林麗香;;NF1的臨診應(yīng)對[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉羽飛;1型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)基因的篩查、鑒定及意義[D];吉林大學(xué);2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 瞿文瑞;神經(jīng)纖維瘤病的臨床分析（附16例報告）[D];吉林大學(xué);2012年

2 葉云峰;椎管內(nèi)Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的診斷及治療（附6例病例報告）[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

3 陳濱;Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的基因突變分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年

4 陳正和;神經(jīng)纖維瘤病-Ⅱ型的診斷和治療[D];浙江大學(xué);2009年

5 胡小剛;1型神經(jīng)纖維瘤病惡變中基因表達譜差異的比較研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2008年

6 陳竹鳳;身材矮小1型神經(jīng)纖維瘤病兒童一例并文獻復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2014年

7 朱艷慧;Ion Torrent測序技術(shù)檢測Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患者NF1基因突變[D];中南大學(xué);2014年

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